研究描述

冷吡啉相关周期性综合征（Cryopyrin Associated Periodic Syndrome, CAPS）是一种发病早、持续进展的罕见病，患者多面临诊断困难、无有效药物治疗的困境。目前我国关于CAPS患者的研究多为小样本病例回顾，而关于患者经济负担、生命质量等研究几乎没有。因此，北京罕见病诊疗与保障学会发起“冷吡啉相关周期性综合征综合社会调研”，以掌握我国CAPS患者诊疗现状、生命质量及疾病经济负担，进一步支持临床实践和相关政策的制定。

研究详情

1.研究总人群社会人口学特征分析

本研究共收集到CAPS患者有效问卷35例，总人群社会人口学特征分析结果显示，CAPS为基因遗传的先天性疾病，患者发病年龄早，在人群中无明显性别偏好，本次调研患者来源于我国19个省、市、自治区，分布较广。CAPS会导致患者正常活动能力受到限制，近五成患者存在因病致残情况，极大地影响患者的学业、工作及正常生活。受访患者全部参保了国家医保，但尚缺乏其他保障方式。    

2.研究总人群诊疗现状分析

总人群诊疗现状结果表明CAPS多发病于婴幼儿时期，因CAPS异地就医的情况普遍存在，医疗服务可及性差。由于疾病认知度低等原因，患者存在确诊时间长、误诊率高及因误诊造成医源性伤害等问题。当前患者的治疗需求尚未得到满足，患者可选择的治疗药物有限且服用药物多为对症治疗，半数CAPS患者存在海外代购药物的情况，应推动相关创新药物的快速上市，尽早纳入医保，提高患者用药的可及性。

3.研究经济负担和生命质量分析

CAPS患者的直接医疗成本较高，且患者日常生活中自理能力差，需要请父母或其他亲友提供照顾，给患者及其家庭乃至全社会带来沉重的经济负担。CAPS患者生命质量差，疼痛、不舒服、焦虑或沮丧是影响患者生命质量的重要因素，应提升CAPS诊疗水平，完善罕见病医疗保障体系，降低患者疾病负担以改善CAPS患者生存现状。

声明

本研究由北京罕见病诊疗与保障学会开展和发布，仅供参考学习使用，如引用本文内容请务必注明出处（参考格式如下），并提前与我们取得联系。联系方式：王老师，电话010-65699659。

[1]北京罕见病诊疗与保障学会。冷吡啉相关周期性综合征综合社会调研报告[R]，北京：北京罕见病诊疗与保障学会，2024.