研究描述

进行性骨化性纤维发育不良（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva，FOP），是一种由于ACVR1基因突变，导致患者身体的肌肉以及结缔组织逐渐骨化并累及全身的罕见常染色体显性遗传性结缔组织疾病。目前关于FOP流行病学研究较少，且缺乏患者的生命质量、经济负担信息的相关研究。因此，北京罕见病诊疗与保障学会联合天津大学共同发起“进行性骨化性纤维发育不良患者社会学调查”项目，针对我国FOP患者开展社会学调查。

研究详情

1.研究总人群基本特征概况

本研究共收集到患者问卷67例，总人群患者基本特征分析结果显示，FOP为基因遗传的先天性疾病，患者发病年龄早，首次平均发病年龄为4.9岁，患病人群无明显性别偏好，在我国19个省市都有分布。FOP会导致患者身体正常活动能力受到限制，患者残疾水平高，严重影响患者正常学业、工作和生活。患者受到的医疗保障水平低，多数患者只受到城镇职工或城乡居民单一基本医疗保险保障。

2.研究总人群诊疗现状

总人群诊断现状结果表明FOP异地就医的情况普遍存在，医疗服务可及性差。由于疾病认知度低等原因，FOP患者诊断现状不佳，平均确诊年龄为8.0岁，延迟诊断时间长达3.1年，其中最长延迟诊断时间可达18年。同时FOP患者残疾程度高，98.5%的患者因病致残，95.5%的患者都需要亲友提供照护，其中59.7%的患者当前未接受药物治疗。患者就诊时存在就诊方向不明确，确诊科室分布规律性差问题，且患者误诊率高，延迟诊断时间长，因误诊造成的接受医源性伤害的患者比例高。患者异位骨生成进展程度高，97.0%患者当前都存在异位骨生成，而穿刺、活检等医源性伤害会加速患者异位骨生成，对患者病情产生极为不利的影响。治疗模式上，目前FOP患者可选的治疗药物有限且都多为对症治疗药物，只能解一时之急而阻止病情进展能力差，患者治疗需求未得到满足。未来应提高FOP的宣教力度，建立公众基本认知，提升诊断管理水平，改善患者诊断现状应推动创新药物研发审批，提高患者用药可及性，为FOP患者提供新的治疗选择。

3.研究总人群经济负担情况

总人群患者可能由于缺乏有效治疗手段的原因，患者治疗积极性不高，61.2%的患者过去一年既没有在门诊就诊也没有进行住院治疗，92.5%的患者伴有因FOP产生的合并症或并发症，因此患者有较低的门诊、住院医疗资源消耗与直接医疗费用支出，但FOP患者疾病确诊前因误诊支出的费用高昂及因病造成的间接费用损失高。

4.研究总人群生活质量情况

患者几乎失去工作机会，独立生活能力差，需要聘请护工或请亲友照顾，患者自我照顾能力及行动能力差是影响患者生命质量的重要因素，给患者乃至社会带来了沉重的经济负担。患者合并症负担重，临床预后差，患者整体健康相关生命质量差，儿童患者（N=32）EQ-5D-Y平均健康效用值仅0.656±0.187，最低值为0.193，成人患者EQ-5D-5L平均健康效用值为0.221±0.336，最低值低至-0.391。这提示我们应提升FOP诊疗水平，完善罕见病患者医疗保障体系，推动创新药物研发审批，降低患者疾病负担以改善FOP患者生存现状。

5.研究总人群亚组分析

亚组结果表明，FOP疾病呈进展性，随年龄增长，患者异位骨生成逐渐严重，残疾程度加深，合并症患者比例增加，成人患者的疾病严重程度>大龄儿童>低龄儿童。在疾病诊断上，近期确诊的两个儿童组患者接受疾病诊断“金标准”基因检测的患者比例更高，说明疾病的诊断水平可能有一定提升。治疗用药上，可能由于可选的治疗药物有限的原因，三组患者的治疗模式无明显差异。预后随访上，成人组患者显现了最不积极的治疗态度，而低龄儿童组的治疗态度最积极，这可能与患者治病就医的心路历程转变有关。在经济负担上，低龄儿童组因对护工及亲友照护的需要高于其他两组，有最高的年人均经济负担；成人组患者受FOP影响，无业比例高，间接费用损失重，因此有第二高的年人均经济负担。生命质量上，由于疾病进展的原因，成人组患者在行动能力维度受到的损伤最大。

声明

本研究由北京罕见病诊疗与保障学会开展和发布，仅供参考学习使用，如引用本文内容请务必注明出处（参考格式如下），并提前与我们取得联系。

联系方式：王老师 010-65699659。

[1]北京罕见病诊疗与保障学会.进行性骨化性纤维发育不良患者社会学调查报告[R]，北京：北京罕见病诊疗与保障学会，2023.