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第二届“闰笛杯”全国罕见病科普大赛

生命之光-罕见病病友风采展

壁报报名｜2024年中国罕见病大会壁报征集活动

【2024年中国罕见病大会】志愿者招募活动

壁报投票 | 2024年中国罕见病大会壁报征集活动

第六期 | 关于开展“罕见病及疑难病病例征集与多学科研讨”活动的通知

投票启动｜第六期罕见病及疑难病病例征集与多学科研讨活动

如何帮助您的法布雷病患者重拾“心安”？

40%-60%的法布雷病患者会出现心脏受累，不及时治疗可能会导致心肌肥厚等并发症，甚至猝死，心血管并发症是目前法布雷病患者死亡的首要原因?!那么，该如何减轻法布雷病患者的心脏受累呢?让我们一探究竟。

及早诊断， “布”可忽视

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，早期临床表现的非特异性，容易造成疾病的诊断延误。对临床医生来说,如果缺乏对该病的认识，容易误诊。对患者来说，常常四处求医,治标不治本,延误病程，饱受疾病煎熬!今天分享一例前后经历30年才确诊的法布雷病患者，期间经过怎样的波折?最终的结局如何?对临床医生又有哪些重要的启示?让我们赶紧来一起学习一下。

破解晚发无力的“肌”密

名单公布 | 全基因组测序(WGS)技术应用罕见病案例征集与评选活动

什么是黏多糖贮积症I型？