第七期 | 关于开展“罕见病及疑难病病例征集与多学科研讨”活动的通知

中国罕见病联盟 2025-06-30

自2022年起，全国罕见病诊疗协作网办公室、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会发起了“罕见病及疑难病病例征集与多学科研讨活动”。历经六期深耕，项目已精选600余例来自全国各地的罕见病病例，为数万名医生搭建了与多学科顶级专家深度交流罕见病及疑难病诊疗管理经验的优质平台，更积累了丰富的罕见病诊疗课程资源。

为进一步提高临床医生对罕见病认知，全方位提升诊疗能力，现依托“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目（UPWARDS）”，定于2025年7月10日正式启动第七期“罕见病及疑难病病例征集与多学科研讨活动”。活动现面向全体临床医生，广泛征集需多学科协同研讨的罕见病及疑难病例，诚邀各位积极参与。现将相关事项通知如下：

一、征集范围

涵盖神经、心血管、血液、呼吸、内分泌、风湿免疫、消化、皮肤、遗传代谢等罕见及疑难病例，病例可为已接受相关诊疗的，也可为尚未确诊的病例。

二、提交要求

（1）从事罕见病诊疗的医务工作者。

（2）医生需确保提交病例的真实性及科学，且病例未在正式出版物中出版。

（3）病例材料需包括：题目、作者及单位、临床资料、疑难问题和需邀请参与多学科讨论的科室，具体要求可在报名时下载病例模板查看。建议完整提交辅助检查、治疗经过、诊疗思路等内容，描述应简洁清晰，以确保充分讨论。

（4）病例材料统一以PPT形式提交，请使用活动指定PPT模板（活动报名处载），模版中已明确材料提交要求。

（5）病例材料可配有图表，照片需保证清晰度和对比度。引用含人像照片时，须征得本人同意，并对可识别身份部分进行遮挡，严格保护患者隐私。

（6）若参赛作品凡涉国界图件（国内部分地区、全国、适合部分地区、全球），必须使用国家测绘地理信息局标准地图，地图边界不得修改（包括南海诸岛位置）。需下载原图，并标注比例与审图号（如：1:7 4000 000审图号：GS 〔2023〕2767号。标准地图下载路径：http://bzdt.ch.mnr.gov.cn/。

三、活动安排

（一）活动报名及病例材料提交

1.活动报名：2025年8月10日前，扫描下方二维码关注公众号，完成线上报名；报名点击底部“PPT模板”下载病例模板；点击底部“官方答疑群”，加入微信群，及时了解病例征集的进展及安排，工作人员将在群内解答相关问题（重要通知均在群内发布，请务必入群）。

2.病例材料提交：2025年8月10日前，将病例材料以PPT形式发送至邮箱liyue@chard.org.cn。PPT命名格式：【病例征集】疾病系统+疾病名称+医生姓名（举例：【病例征集】+神经系统+重症肌无力+张三）

（二）病例评审

1.专家评审：提交的病例材料将由专家评审团从科学性、规范性、创新性、实效性、教学性等维度进行综合评审。

2.结果公示：入选结果于2025年8月在活动官方平台公示。

（三）组织开展病例多学科研讨

入选病例将由主办方邀请全国罕见病知名专家开展多学科病例讨论，对病例进行研讨与指导，部分病例将于2025年9月19日—25日的中国罕见病大会期间进行。

四、优秀奖励

1.荣誉证书。综合专家评审结果，评选出优秀病例，并颁发荣誉证书。

2.专家面对面交流。部分病例将在中国罕见病大会期间组织线上MDT会议，与顶级专家面对面共同交流讨论。依据需求持续跟进患者的诊疗情况。