2025年7月4日，由罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、蔻德罕见病中心、海南罕萌医学公益基金会、北京瑞洋博惠公益基金会联合主办的2万分之一的偶遇——全国首个腱鞘巨细胞瘤（TGCT）公益科普画展在京顺利开幕。

罕见病联盟执行理事长李林康、蔻德罕见病中心创始人黄如方、北京积水潭医院骨与软组织肿瘤诊疗中心主任牛晓辉教授等出席活动，并围绕如何推动TGCT的科普与诊疗展开了深入的探讨。

破茧：让生命叙事穿透认知迷雾

据统计，全世界每年每百万人中约有43人会罹患腱鞘巨细胞瘤(TGCT)，又称色素沉着绒毛结节性滑膜炎(PVNS)。这是一种罕见的、具有侵袭性的非恶性肿瘤[1]，目前已经被列入国家卫健委《第二批罕见病目录》。从临床表现来看，腱鞘巨细胞瘤主要表现为关节僵硬、疼痛、肿胀、活动受限等。如果不进行治疗，或者肿瘤持续复发，可能会导致受累关节和周围组织的损伤和退化，造成不可逆的损伤，严重影响患者的生活质量。

本次画展历时2个月，从全国各地汇集百余幅艺术作品，将患者真实的挣扎与困境——“膝关节疼痛几乎无法走路”、“拖地成为极限运动”、“音乐梦想因手腕疼痛黯淡”等转化为可感可知的视觉语言。以病例叙事可视化的表达方式，结合创新的布展形式，构建起从疾病认知到情感共鸣，再转化为社会行动的完整链路。这场跨越医学与艺术的对话，期望唤醒大众对罕见病群体的人文关怀。

罕见病联盟执行理事长李林康在发言中表示罕盟始终致力于推动罕见病防治体系建设、学术生态构建与全民科普行动，通过提升公众认知水平、强化患者精准赋能、推动科学决策倡导，系统性提升罕见病的社会能见度与群体福祉。罕盟通过连续三年举办“全国罕见病科普大赛”、出版系列罕见病叙事医学书籍、举办罕见病病友风采展、搭建罕见病患者服务中心和科普平台等创新探索，构建起多元立体的罕见病科普新生态。他还表示：“此次画展通过医学教育与艺术展览的创新融合方式，提升公众对罕见病的认知，是在用行动传递‘让罕见被看见’的信念。”

蔻德罕见病中心创始人黄如方表示，社会对TGCT的认知仍旧存在巨大的空白，希望通过艺术的线条与笔触勾勒出患者的困境和疼痛，帮助大家意识到这一罕见肿瘤，其实离我们并不遥远。每一位患者的背后，都是一个值得被倾听的故事。

北京积水潭医院牛晓辉教授表示，TGCT对患者的影响远不止于肿瘤本身的存在，还会严重影响患者的日常活动能力，限制患者的工作和社交生活。目前TGCT的主要的治疗手段还是手术。但有数据显示，手术治疗的总体复发率约为46.8%，中位复发时间约为12.9个月。尤其对于弥漫型腱鞘巨细胞瘤患者而言，更是面临复发与并发症的双重挑战。患者对于安全耐受、精准高效的系统性治疗存在巨大、未被满足的临床需求。

默克中国医药健康董事总经理张巍女士称，作为全球公共健康的重要议题，罕见病是默克持续关注的方向。从加速TGCT的创新疗法落地，到携手各方启动针对TGCT患者的多维度合作，默克用实际行动诠释“齐心为病患”的初心。她呼吁，罕见病的科普与诊疗，需要各方的协同力量。

启航：以社会合力书写未来篇章

罕见病防治是一项复杂而系统的工程，需调动各方力量形成社会合力。据李林康执行理事长介绍，本次活动除了集结医疗领域的创新力量之外，还从画作征集和活动形式设计上着力扩大社会参与面，致力于让更多人士加入这场知识与爱心的接力。

在圆桌论坛环节，李林康执行理事长强调道："罕见病防治需要政府、医疗机构、企业、慈善组织以及社会各界携手，共同推进建设中国特色的罕见病可持续发展生态体系。"

让“罕见”被看见，罕见病科普任重道远，而唯有社会各界形成合力，才能加速这一进程。

资料来源

[1]Mastboom MJL, Verspoor FGM, Verschoor AJ, et al. Higher incidence rates than previously known in tenosynovial giant cell tumors. Acta Orthop 2017; 88(6): 688–94. [PubMed: 28787222]