腓骨肌萎缩症疾病患者综合社会调查
中国罕见病联盟
【研究摘要】目的：本研究旨在全面掌握我国CMT患者的社会人口学特征、诊疗现状、经济负担以及健康相关生命质量，以支持其临床实践和政策制定诊疗现状、疾病负担和生命质量等。结果：本研究共收集到523例患者问卷，对收集到的数据进行统计分析，了解到CMT是一种发病早、持续进展、致残率高的疾病，患者们面临着无有效药物治疗的困境，CMT在多个方面给患者及其家庭造成了负面影响。结论：本研究通过对CMT患者进行全面的社会学调查，了解患者未满足的需求，提高公众对CMT的认知，推动创新药物的研发审批和相关医疗保障政策的制定提供真实世界数据支持。
研究描述
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）是一组遗传性周围神经病，是遗传性神经病中最常见的类型。目前已发现的CMT致病基因达100余种，PMP22重复、GJB1突变、PMP22缺失、MPZ突变、MFN2突变这5种亚型占所有CMT的92%。CMT发病率低，总体发病率约为40/100 000。治疗方面，CMT暂无特效的药物治疗，主要以支持治疗为主，对症治疗只能缓解疾病一般症状，不能根治。目前我国尚无针对CMT患者的疾病负担、生命质量等方面进行的综合社会调查研究。因此北京罕见病诊疗与保障学会联合中山大学、千里行CMT互助之家共同发起“腓骨肌萎缩症疾病患者综合社会调查”项目，针对我国CMT患者开展社会学调查。
研究详情
1.研究总人群基本特征概况
本研究共收集到有效患者问卷523份，总人群患者基本特征分析结果显示，CMT患者平均年龄为25.25岁，患病人群无明显性别偏好。患者常住地分布在我国的31个省、自治区和直辖市，55.8%的患者为城镇户口。CMT使大部分患者的行动能力受到影响，患者残疾水平高，严重影响患者正常学业、工作和生活。患者受到的医疗保障水平低，多数患者只受到城镇职工或城乡居民单一基本医疗保险保障。
2.研究总人群诊疗现状
CMT患者发病时间早，确诊晚。患者首次出现CMT相关症状的平均年龄为12.1岁，确诊的平均年龄为20.1岁，发病到确诊的平均时间为8.2年。CMT进行门诊随访或者康复治疗时，56.2%的患者常选择异地医院。目前CMT主要以支持治疗为主，暂无特效的药物治疗。一般情况下，支持治疗疗效较差的患者会选择使用药物治疗，而138位曾接受过药物治疗的患者中，35.5%的患者认为治疗方法均无效，CMT患者诊断现状不佳，存在很大未满足的临床需求。
3.研究总人群经济负担情况
CMT患者近1年的人均总医疗费用为56468±160418元，远远高于我国人均医疗保健消费支出。其中直接以来费用（不包括康复治疗、基因检测）占总费用的40%，间接费用占39.2%。在对治疗费用的接受程度上面，62.3%的患者认为CMT治疗费用过高，存在经济负担，仅有6.7%的患者认为对家庭经济不存在影响。
4. 研究总人群生活质量情况
大部分CMT患者出现行走方面的问题，85.1%的患者有不同部位的畸形；76.3%的患者有不同部位的不适症状。从患者目前进行康复训练的情况来看，大部分患者（64.4%）表示找不到康复机构。PHQ-9抑郁症筛查量表显示，48.6%的患者存在不同程度的抑郁倾向。患者EQ-5D量表健康效用值的均值和EQ-VAS均分、18岁以上患者SF-6D量表效用值均值、7~17岁患者CHU-9D量表的效用值均值均低于普通人群平均水平。
声明
本研究由北京罕见病诊疗与保障学会开展和发布，仅供参考学习使用，如引用本文内容请务必注明出处（参考格式如下），并提前与我们取得联系。联系方式：王老师，电话010-65699659。
[1]北京罕见病诊疗与保障学会. 腓骨肌萎缩症疾病患者综合社会调查报告[R]，北京：北京罕见病诊疗与保障学会，2024.