丙酮酸激酶缺乏症新疗法获批FDA孤儿药资格认定

今年3月，针对丙酮酸激酶缺乏症的细胞治疗管线CG001取得美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定。

丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency，PKD）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，丙酮酸激酶缺乏的红细胞，变形能力降低容易发生溶血。PKD临床表现严重程度差异很大，从胎儿水肿伴宫内死亡，到偶然发生的无症状完全代偿性溶血，再到出生到老年的严重输血依赖性贫血甚至危及生命。常见有新生儿时期黄疸，严重可出现胆红素脑病、肝脾肿大、髓外造血和骨质疏松等。目前，该病尚无特效的治疗方法，主要是通过输血、脾切除，干细胞移植以及药物治疗等。

CG001是针对丙酮酸激酶缺乏症的体外基因编辑的细胞疗法，通过CPISPR/AAV技术，在体外进行造血干细胞编辑，替换变异的PKLR基因，达到治愈疾病的目的。

（来源：科金生物）

新药Palovarotene有望治疗FOP

作为治疗进行性骨化性纤维发育不良（FOP）的潜在疗法，研究性palovarotene的新药申请（NDA）预计将于2023年8月16日提交。提交给FDA的数据包括来自整个palovarotene临床试验项目的额外分析，包括关键的MOVE研究，这是在FOP患者中进行的第一个Ⅲ期研究。

进行性骨化性纤维发育不良（FOP）也被称为“石头人综合症”，是世界上最罕见的疾病之一。其特征是这种疾病会使肌肉变成骨头，身体变成“石头”，病人像石头一样不能移动。这种可怕的疾病会导致身体骨骼发育不正常。大多数患者需要轮椅和全职看护协助，常由于胸腔周围的骨形成导致呼吸问题和心肺衰竭而过早死亡。FOP诊断时的中位年龄为5岁。目前该病还没有确切治疗方法。主要以预防创伤、抗炎和抑制成骨等。

Palovarotene是一种口服研究性选择性维甲酸受体γ（RARγ）激动剂，目前Palovarotene已获得FDA授予的突破性疗法（BTD）和孤儿药称号（ODD），如果获得批准，它将成为美国约400名FOP患者的首个治疗方式。

（来源：法国制药易普森（Ipsen）公司）