用于治疗先天性腹泻疾病（CDD）的Crofelemer获FDA孤儿药资格认定

2月28日，用于治疗罕见病——先天性腹泻疾病（CDD）中的微绒毛包涵体病（MVID）的药物Crofelemer获FDA授予孤儿药资格认定。

CDD是一组具有异质性病因的遗传性慢性肠病，其中MVID是一种罕见的常染色体隐性遗传病，可能会导致新生儿和儿童发生严重的分泌性腹泻甚至死亡。

Crofelemer是从亚马孙雨林的Croton lechleri树的红色树皮汁液中提取纯化的，是FDA在植物学指导下批准的唯一口服药物。

（来源：Jaguar Health）

iPS细胞疗法治疗杜氏肌营养不良症临床试验在美国FDA获批

2月24日，FDA 授予iPSCs干细胞疗法GIVI-MPC孤儿药称号，用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）。

肌肉营养不良症有 20 多种类型，杜氏肌营养不良症是其中的一种。该病只发生于男孩，由于体内编码抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）的基因发生变异，导致抗肌萎缩蛋白的缺失或功能缺陷，患儿出现渐进性肌无力。这是一种罕见的致命性神经肌肉遗传病，患者通常在 20 多岁时死于该病。

GIVI-MPC 是一种干细胞疗法，它使用小分子 Givinostat 将人类 iPSC 重新编程为新的骨骼肌组织，从而能够向DMD患者输送全长dystrophin，用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的患者。GIVI-MPC 已成功地在 mdx 小鼠和营养不良猪中创造出具有 100% 全长人抗肌萎缩蛋白的新人类骨骼肌。

（来源：IPS HEART）

FDA药物评价和研究中心将继续推进罕见病药物开发

2月28日，FDA官员在官网上发表文章，列举了Center for Drug Evaluation and Research（CDER）在罕见病新药开发方面的最新进展。文章指出，在去年5月，CDER推出了加快罕见疾病治愈（Accelerating Rare disease Cures，ARC）项目。这一项目寻求利用CDER的整体专长来驱动罕见病的科学和监管创新。

同时，CDER与FDA的生物制品评价和研究中心合作，启动罕见病终点进展（Rare Disease Endpoint Advancement，RDEA）试点项目。这一项目将支持创新疗效终点的开发，促进治疗罕见病的药物的及时批准。

在2022年，CDER批准创新药中54%为治疗罕见病的药物，过去10年里，治疗罕见病的获批药物占获批新药的比例也呈现上升趋势。

CDER还与C-Path组织合作，在ARC项目中启动了三个新的子项目，促进针对溶酶体疾病、罕见神经退行性疾病、和α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）的新药研发。

图1. CDER批准新药中孤儿药比例呈上升趋势

（来源：https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/cder-continues-advance-rare-disease-drug-development-new-efforts-including-accelerating-rare-disease）