国家卫健委医政医管局张文宝副处长作全国罕见病诊疗协作网工作介绍；吉林大学第一医院华树成院长、吉林省卫生健康委医政医管处张艳处长到场致辞；北京协和医院书记张抒扬教授作中国罕见病：挑战与展望专题报告；北京协和医院张丁丁博士作北京协和医院罕见病工作模式介绍及直报系统培训；北京协和医院金晔博士作NRDRS项目介绍；中国医学科学院基础研究所刘雅萍教授作罕见病遗传检测及临床应用报告；北京协和医院田庄教授作转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病变性报告；北京协和医院魏珉教授作法布雷病专题培训；首都医科大学附属北京安贞医院王绿娅教授作纯合子家族性高胆固醇血症报告；北京协和医院刘永太教授作左室致密化不全专题培训；吉林大学第一医院周珊珊教授作特发性心肌病专题培训。

开班仪式上，国家卫健委医政医管局张文宝副处长就罕见病诊疗工作尤其是协作网工作跟大家做交流。张文宝指出，协作网需要在医教研防通力开展协作，最终实现罕见病早发现，早治疗，能治疗，能管理的目标。协作网具备一定的职责，具体体现在制定诊疗指南、保障药品供应以及开展病例登记上，未来将会依照以上工作的完成情况，对协作网成员单位进行筛选和更换，最终形成一个为罕见病患者提供更好服务的网络。

吉林大学第一医院华树成院长致欢迎辞，他表示，罕见病的患者虽然数量少，但是社会关注度高。协作网成立以来，吉林大学第一医院积极响应，在全国第一个正式启动了省级的罕见病协作网，并成立了领导小组。华树成院长希望借助这个平台，未来不光能认识疾病，还能诊断疾病，及早干预。

吉林省卫生健康委医政医管处张艳处长发表致辞，在介绍吉林省卫生健康委今年工作的同时，她表示，罕见病诊治工作任重道远，吉林省将通过这次培训学习借鉴、拓宽思路，不断地提高全省罕见病防治工作的诊疗能力，促进全省罕见病防治工作取得新进展。

北京协和医院张丁丁博士就北京协和医院罕见病的工作模式和直报系统进行汇报，详细介绍了国家罕见病病例上报系统，并详细介绍了病例直报系统的使用方法。该系统旨在诊疗协作网的整体框架下，建设成为具有中国特色的罕见病诊疗信息服务系统。

北京协和医院张抒扬教授做“中国罕见病：挑战与展望”主旨发言，她表示，建立多维度的罕见病的信息网络很重要，罕见病直报系统与“中国国家罕见病注册登记系统”（NRDRS）都是信息网络中的一环，强调质量是其关键。同时还要加快罕见病学习进度，大力开展MDT，规范整个国家罕见病诊疗的认知以及医院的水平。最后，张抒扬教授做出展望，随着中国站起来、富起来到强起来，医疗体系不断地完善，医院回归公益性，一定能够实现为病人服务、一切以患者为中心的社会医疗保障体系。

北京协和医院金晔博士介绍了中国罕见病注册登记系统（NRDRS），详细介绍了此系统开发建设的背景、意义与目标，展示了此系统的模块功能与使用方法。同时强调指出大数据信息平台与数据共享对罕见病队列研究具有极其重要的价值与意义。

北京协和医院基础学院王亚萍教授介绍了罕见病遗传检测及其临床应用，主要是NGS临床的应用。她表示罕见病实际上想通过NGS优化诊断，一定是整合或协同、协作各个多学科的合作，需要各方的努力才能做到给患者一个合适的管理。

北京协和医院田庄教授作转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病变性报告，田教授详细介绍了转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病变的诊疗现状、流程与方法，她深入浅出、实例论证的讲授方式与丰富的临床诊疗经验获得了与会学员的高度认可。

北京协和医院魏珉教授作法布雷病专题培训，主要包括法布雷病的诊断和治疗以及早期的诊断。她指出，法布里病主要是要管理和随诊。早期诊断、早期发现系统损害、早期治疗对患者来说至关重要，辅以一定对症措施一定会让患者的寿命延长。

北京安贞医院王绿娅教授作纯合子家族性高胆固醇血症报告。从疾病的危害、诊断、治疗等方面系统介绍了纯合子家族性高胆固醇血症，并分享了她在该类疾病临床诊断、治疗及预后等方面的相关经验。

北京协和医院心内科刘永太教授作左室的心肌致密化不全报告。刘教授从疾病的现状、争议以及目前存在的几种诊疗手段。刘教授表示，致密化不全目前已经引起了重视，但争议很多，诊断方面没有一个标准，同时它的遗传异质性很大。

吉林大学第一医院新罕见病诊疗中心周珊珊副教授作特发性心肌病专题报告。周教授系统通过病例介绍了特发性心肌病的定义与早期诊断的办法，其精彩的发言也为本次培训活动画上了圆满的句号。

会后，参会学员们都表示通过次培训班的学习受益匪浅，不仅获得了宝贵的学习机会，借此机会也增进了互相之间的了解和今后合作的机会。罕见病在临床上诊断是个难题，如果不及时明确诊断，往往延误患者的治疗，造成不可逆的损伤。中国罕见病联盟后续将分区域定期开展罕见病的诊疗培训，希望通过培训班的开展让更多基层医生具备罕见病的诊疗能力，努力让罕见病医生不再罕见，让罕见病患者的诊疗路途不再艰难。