开班仪式上，江苏省卫生健康委规划与信息处王爱年处长在致辞中指出，信息化是罕见病防治领域非常重要的一环，必须促进部门与医院合作，共同推进罕见病的治疗，为人民群众的健康事业做应该做的工作。

东部战区总医院苏皖院长在致辞表示，联盟协作网的成立必将造福江苏的广大患者。东部战区总医院未来将组织更多的培训，建立相关的网络，提高罕见病诊疗水平。

中国罕见病联盟副秘书长赵琳女士在致辞中表示，罕见病防治工作任重道远，希望各位专家发挥学术优势，开展社会调查，加强临床研究，组织登记注册，为罕见病防治事业注入更多活力。

本次培训班聚焦血液、神经部分高发罕见病诊治方法及最新研究进展，以“中国国家罕见病注册登记系统”（NRDRS）、国家病例直报系统培训、罕见病遗传性疾病检测方法的临床应用、罕见病样本管理等作为主要培训内容，16名罕见病领域专家、学者进行主题发言。

国家卫健委医政医管局医疗处刘松同志在发言中表示，协作网的工作目标是集中优势对罕见病患者进行相对集中的诊疗和双向转诊，提高我国罕见病综合治疗能力，把罕见病防治与保障事业做得越来越好。

北京协和医院张丁丁博士介绍了国家罕见病病例上报系统及其使用方法。该系统旨在诊疗协作网的整体框架下，建设成为具有中国特色的罕见病诊疗信息服务系统。

北京协和医院金晔博士介绍了中国罕见病注册登记系统（NRDRS）的使用方法，指出大数据信息平台与数据共享对罕见病队列研究具有极其重要的意义。

北京协和医学院基础学院刘雅萍教授作罕见病遗传检测及其临床应用专题报告，强调罕见病的遗传检测需要多学科共同努力才能做到合适的患者管理。

北京协和医院神经内科主任医师刘明生教授介绍了肌萎缩侧索硬化症的诊疗现状、流程与方法。

南京医科大学第一附属医院老年神经内科科主任牛琦教授从疾病危害、诊断、治疗方面介绍了肯尼迪病，并分享了她在该类疾病临床诊断上的经验。

复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授从疾病的现状、特征以及国内外研究现状等方面对脊髓性肌萎缩症进行了介绍，指出需要进一步推进数据登记、制定指南、卫生经济学评估以及多中心的研究和评价等工作。

北京协和医院徐雁教授通过病例介绍了多发性硬化的定义和诊断标准，以及其团队在疾病的早期诊断和治疗方面的进展。

东部战区总医院刘新峰教授通过病例生动地描述了线粒体脑病的发病情况与疾病表现，指出预后与支持治疗会对线粒体脑病带来良好的效果。

北京协和医院张君怡教授从遗传特征、临床以及诊断问题三方面介绍了CADASIL病，强调家系间的基因筛查需要思考更多的伦理问题。

首都医科大学宣武医院笪宇威教授从发病机制、主要临床表现以及诊断依据等角度介绍了重症肌无力，指出重症肌无力的个体化治疗需要更多临床研究来指导。

北京协和医院庄俊玲教授介绍了POEMS综合征的诊疗进展以及其团队在该领域所做的工作。

北京协和医院韩冰教授介绍了阵发性睡眠性血红蛋白尿症的国内外研究现状，指出对发病机制方面的探索会使该病的诊治获得更好的依据。

南京鼓楼医院周荣富教授介绍了国内血友病防治的现状与需求，强调血液病个体化精准医疗需要在PK指导下进行。

北京协和医院陈苗教授以病例讲解的形式介绍了卟啉病的检测和生化检验手段，建议各个医院开展更多卟啉相关的生化的检测，慎重地解读基因的结果。

江苏省人民医院张闰教授从疾病的发展、分型、临床特点等方面为与会学者作了Castleman病专题报告。其精彩的发言也为本次培训会画上圆满的句号。

罕见病培训暨协作网工作会南京站结束后，与会代表纷纷表示，此次培训不仅提供了难得的学习机会，也为今后的交流了解提供了宝贵的平台。罕见病在临床诊断上是个难题，如果不及时明确诊断，往往延误患者的治疗，造成不可逆的损失。中国罕见病联盟后续将分区域定期开展罕见病的诊疗培训，希望通过培训班的开展让更多基层医生具备罕见病的诊疗能力，努力让罕见病医生不再罕见，让罕见病患者的诊疗路途不再艰难。