中国是一个拥有14亿人口的国家,患有神经发育疾病（neurodevelopmental diseases, NDDs）的患者及其家庭是一个不容忽视的群体，这类疾病主要是由于遗传因素导致，且具有以下几个特点：

1、多见于儿童（影响了超过3%的儿童）

2、 严重影响患儿的生活质量

3、 具有临床和遗传异质性,诊断困难

4、 早期诊断，尤其是基因诊断，对减轻疾病负担具有重要意义

5、 基因检测涉及到染色体微阵列分析（CMA）、全外显子/Panel测序、全基因组测序（WGS）、拷贝数变异（CNV）

6、 关于NDD，除了一般健康保险，几乎没有特殊津贴。在下文研究中，报销率仅为15.91%

7、 一旦一个家庭有一个患有NDD的孩子，这个家庭就会负债累累

虽然基因诊断（genetic diagnosis， GD）目前在临床诊断体系中已经得到日益广泛的应用，但仍然有许多患者甚至一些基层医院的医生存在一些片面的观点，比如即使确定了致病基因，也可能无法得到治疗，那用于检测的费用是不是没有必要。这些观点的存在，会导致患者诊断过程更加曲折，许多儿童甚至始终无法得到诊断。

那么，基因诊断对于这个患者群体以及对社会的经济价值到底如何?很长一段时间，我们国家并没有一项专门研究。令人振奋的是，近日见刊于Front. Public Health （IF 3.709）的学术论文，“Study on the Economic Burden of Neurodevelopmental Diseases on Patients With Genetic Diagnosis” 发布了这方面的研究成果。该研究题为“Study on the Economic Burden of Neurodevelopmental Diseases on Patients With Genetic Diagnosis”。 

该研究由多个权威医疗机构联合开展，包括湖南省妇幼保健院信息管理科、北京大学第一医院儿科、首都医科大学北京儿童医院国家儿童健康中心神经内科、深圳市儿童健康医院、中南大学湘雅公共卫生学院、NHC出生缺陷研究与预防重点实验室（湖南省妇幼保健院）、北京市儿童遗传病分子诊断与研究重点实验室、中国北京大学医学部、国家卫生和计划生育委员会神经科学重点实验室。

研究团队通过对已经得到基因诊断的500多名（0-18岁）中国神经发育疾病患者（neurodevelopmentaldiseases, NDDs）进行了详实的疾病经济成本分析，具体包括：收集关于诊断细节的基本信息；接受基因诊断前后的经济负担，分为：1、直接医疗成本2、直接非医疗成本3、间接成本。研究团队通过计算每位患者每天的费用，纠正了时间成本偏差。

调查对象包括0-18岁基因确诊神经系统发育障碍患儿540位，排除逻辑性错误等无效问卷，有效问卷502份（有效率为92.96%）。

图1：湖南调查259例，北京调查180例，深圳调查63例。调查对象平均年龄4.08±3.47岁，3岁以下患儿238（47.40%），男性281例（56%）、城市305例（60.8%）、独生子女279例（55.6%）占比相对较高。

聚焦的问题及研究结论

Q1 接受基因诊断前后，这些患者及其家庭有受益吗？受益多少？

图2：神经系统发育障碍患儿0-18岁直接医疗总费用确诊前后比较

答案是非常肯定的。他们在接受基因诊断后的每日总成本比基因诊断前降低了约62.48%。在费用类别中，下降幅度超过90%的有实验室费用、药物费用和住院费用。

图3：基因诊断前后，直接医疗费发生的变化

Q2 接受基因诊断的年龄越早，患者是否受益越明显？

这个问题也是得到了一个非常肯定的答案：诊断年龄小于1岁时，受益最大，仅每日直接医疗费下降幅度就达到75.26%。

图4：基因诊断前后，直接医疗费在不同年龄诊断时的变化

结果显而易见，早期基因诊断对于减轻疾病负担至关重要，1岁前诊断，医疗费用最为节约。由于NDDs患者的医疗保险覆盖率较低，会给患者带来沉重的经济负担，尤其是康复费用和间接费用，因此政府迫切需要对这些问题给予更多的关注。

延展观点讨论

1、  基于文中的研究结果，应尽快在NDDs患者中推广基因诊断

2、  NDD儿童的康复费用仍占主导地位。因此，政府应该更加重视康复，包括医疗保险和康复机构的建设。

3、  NDD会给患有NDD患者的父母带来沉重的疾病负担压力，我们呼吁尽早做出第一次诊断，并减少直接医疗费用。

4、  应增加医疗保险援助，以减轻家庭的疾病负担

5、  应增加对NDD患者家庭的社会支持

文献索引：DOI:10.3389/fpubh.2022.887796