随着时代的进步，人们的观念不断转化，很多家庭对于生男生女已不再那么看重。然而，研究显示，如果父母携带有某种遗传疾病突变基因，那么在一些情况下，不同的性别，对于胎儿本身的健康影响重大，乃至关系整个家庭。

偏心的遗传病——女孩比男孩更幸运

事实上，有一些遗传病也是有“性别歧视”的哦！整体来说，在遗传疾病方面，女孩要比男孩要更幸运一些，以下图为例，我们每个人遗传的秘密，都藏在了这一条条不起眼的染色体里面。

图1：男女染色体对比

如图所示，人类男性是由22对常染色体+XY组成，而人类女性是由22对常染色体+XX组成。驻扎在22对常染色体上面的“基因”们一旦出现“不按规矩干活”的情况，可能会导致人类身患遗传疾病，目前已知由常染色体基因变异导致的遗传病就有四五千种，这种变异不论男女，概率一律平等。

这其中不同的点在于，女性有2条X染色体，而男性只有1条。那如果有驻扎在X染色体上面的“基因”不按规矩干活，对于携带两条X染色体的女性来说，即便其中一条上面的“基因”闹罢工，但另一条X上面的基因还勤勤恳恳的工作，那么，对于这个女性而言，她就幸运的只是一个携带者，通常也没有疾病的症状出现，看起来就跟其他健康人没太大区别。

然而，一旦这个携带者的女性在决定生育后代的时候，生男生女可能就大有不同了。

因为她的后代，可能以下两种情况：

A如果是个女孩，那么这个女孩：1、有50%的可能继承了妈妈给她的正常X染色体上面的基因，那么女孩就是一个完完全全的健康人，这个有问题的X基因留在了妈妈那一代；2、也有50%的可能继承到妈妈有问题基因的X染色体，那么这个女孩会是什么结局呢？答案是，如果这个女孩的爸爸基因没有问题，这个女孩也跟她妈妈一样，是个“携带者”，对生活也没有太大影响。

B如果是个男孩，那么这个男孩，由于会继承他爸爸的Y染色体，X染色体则会来自妈妈。那么，既然妈妈的X染色体，一条有问题，一条没问题，到时候会把哪条传给这个男孩呢？这就是非常非常关键的问题了，如果拆盲盒生育，那么，50%的概率是继承好的X；50%的概率是继承有问题的X，那么这个男孩则会直接成为一个不幸的遗传疾病患者。

像这样的疾病就真真实实的存在于日常的生活中，比如神经内科医师们常常遇到的DMD基因有害突变导致的杜氏肌营养不良疾病。

图2：腾讯新闻罕见人生｜轮椅上的DMD少年：百万天价药能否带来生机？

关于杜氏肌营养不良疾病（DMD）

它是一种X连锁的隐性遗传疾病，和性别相关，主要是男孩发病，通常在5岁儿童期左右出现症状，症状可能包含走路没力气、上楼梯无力、幼儿园入园体检发现CK指标升高、尤其是下肢无力、病情逐渐加重、易跌倒，最后可能会在严重的情况下，需要使用呼吸机维持呼吸。

我国DMD患者群体不容忽视，活产男婴中DMD的发病率约为1/3500，我国每年约有400-500例DMD患儿出生，累计约7万人确诊为DMD，是世界上该病患者人数最多的国家之一。

这个疾病给许多家庭带来了沉重的打击，更糟糕的是，由于许多人不知道它的遗传特性，没有意识在生育前到医院进行遗传咨询，指导生育，所以常常出现一个家族中，多个男性成员患病，比如一个家庭常常出现，孩子舅舅患病，孩子哥哥患病，下一胎是男孩又患病的家族不幸。

像这样具有“性别偏心”属性的疾病，还有许许多多。正因为有这样的风险存在，因此“携带者筛查”“孕前遗传咨询”才拥有其价值和意义。

遗传性疾病种类繁多，所有遗传病的预防和诊断的前提是都需要对基因进行有目的性的检测、分析才得以进行。父母应该更注重宝宝的健康，而不是性别！注重产前诊断，优生优育，愿每个宝宝都能健康出生！

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DMD的预防：

迄今为止DMD尚无有效的根治方法。但是及时的对症支持治疗和恰当的护理对于提高DMD患者的生活质量和延长寿命至关重要，国外有报道DMD患者存活超过40岁的案例。当然我们更加倡导的是从源头上预防此类患儿出生，具体包括：

1、DMD基因的携带者筛查

这种情况适合家系中无先证者的普通人群，可自行要求在婚前或孕前进行基因筛查，从而发现高风险家庭。需要注意的是：在常规产检中，隐性遗传病患儿通常无法检查出异常。准爸爸妈妈们可以在备孕期或孕早期通过抽血化验的方式进行携带者筛查，针对高发的单基因遗传病进行检测，排查是否存在致病性基因突变，这对于降低出生缺陷、提高出生人口素质具有重要意义。

2、产前生育指导策略

若已生育过基因改变明确的DMD患儿，或者家族亲属中有过疑似DMD患者，夫妻在生育前可到产前诊断中心进行咨询。