为减轻国内罕见病患者及家庭临床诊治的经济负担，推动我国罕见病诊疗水平的提升并改善国内人口健康状况，由北京瑞洋博惠公益基金会、中国罕见病联盟，面向国内罕见病患群体开展 “瑞见－罕见病基因检测资助计划”（以下简称为“瑞见项目”）。

罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称，全球已知罕见病现已达7000余种。尽管患病率低，但由于病种多，罕见病患者并不罕见。95%的罕见病尚无有效治疗措施，80%由遗传因素导致，50%在儿童期发病，30%的患儿5岁以内因病去世【1-2】。据调查，64.2%的患者有被误诊经历，42.6%的患者获得明确诊断用时超过1年，其中13.4%的患者超过6年才得到确诊，15.9%的患者转诊超过5家医院【3】。近年来，党和政府高度重视罕见病的防治与保障工作，出台了多项政策促进罕见病的早发现、早诊断、早治疗，有药用、能负担。

中国罕见病联盟、北京瑞洋博惠公益基金会面向国内罕见病患者群体开展了众多公益项目，致力于促进罕见病患者早诊断、早治疗。其中瑞见项目主要针对明确分子机制的罕见病，或者具有罕见病临床表现、遗传特点、高度疑诊及分子遗传学尚未确诊的患者；以及经过初步临床诊断，仍需要进行基因检测用于指导临床治疗的罕见病患者。经临床医生综合评估，符合要求的罕见病个人或家庭可以在中国罕见病联盟微信小程序端申请全外显子组检测资助,经项目办公室审核通过后，患者仅需承担资助部分之外的基因检测费用即可。

希望通过“瑞见－罕见病检测资助计划”，能够切实帮助减轻患者和家庭的负担，为罕见病患者带来温暖，同时也提高了罕见病的诊断准确性，帮助更多患者及时获得治疗和支持，为中国罕见病诊治水平提升贡献力量。

参考文献：

[1] The Ryan Foundation. Facts about rare diseases[EB/OL].(2017-09-05)[2022-01-06].https ://ryanfoundation. org/home.

[2]张抒扬, 张学. 近年中国罕见病相关政策和实践探索[J]. 罕见病研究, 2022(001-001).

[3]罕见病学/张抒杨，赵玉沛主编. —北京：人民卫生出版社，2020.10