脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉罕见病，SMA是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一，不同人群中的致病基因携带频率在1/40~1/50，新生儿的发病率约为1/10000。

由于SMN1基因缺陷导致运动神经元受损，SMN蛋白功能不足，最终会使肌肉逐渐萎缩，进行性运动功能丧失，通常最靠近身体中心的肌肉，例如肩部、臀部和背部（近端肌肉）先受到影响，并且最为严重，因此当呼吸肌和吞咽肌的受累下，严重时会出现威胁生命的并发症，例如合并重症肺炎后导致的呼吸衰竭是患儿最首要的死亡原因。

SMA根据发病年龄和临床表现，有四种分型：

● SMAⅠ型：最严重的一种，通常6个月内发病，无法独立坐，两岁前会因呼吸衰竭而夭折；

● SMAⅡ型：通常6个月-1岁半发病，无法行走站立，咳嗽困难，脊柱容易侧弯，容易发生骨折，需父母悉心照料方可活到成年；

● SMAⅢ型：少年型脊髓萎缩症，一岁至成年都有可能发病，可以独立行走和站立，但随着病情发展，会逐渐丧失运动能力；

● SMA Ⅳ型：最幸运的SMA患儿，成年时期发病，一般在35岁以后出现症状，这个类型的SMA比较罕见，通常隐形发病，对运动功能影响较小，且发病后，病情发展相对缓慢。

其中Ⅰ型SMA是最常见的类型。患儿由于严重肌张力减退及对称性肌无力导致无法支撑自己的头部，并且由于舌肌和咽肌萎缩，患儿会出现喂养和呼吸困难，通常会因为呼吸衰竭而活不过2岁。

SMA会造成患者多系统多器官的损伤，SMA的治疗需要多学科的参与，因此SMA的治疗注定是艰难且需要长期付出的过程，对于SMA疾病，预防变得尤为重要。通过婚前、孕前以及孕前携带者筛查，筛查出高风险夫妻；通过产前诊断或者辅助生殖等方法，可及时、有效、经济地预防SMA患儿出生；对于错过早期携带者筛查者，可通过新生儿SMA基因筛查，及时发现SMA患儿，更早诊断和治疗，能有效改善治疗效果。

SMA治疗研究不断取得的新进展，一些治疗可能会改变疾病的自然病程，新的获批的治疗方法为患者带来了希望。SMA患者从以前的无药可用到后来的有药可用，再到现在的有药可选，让SMA患者感受到了无限的希望和无尽的关爱。多项临床研究表明：SMA患者越早诊断，越早开始有效治疗，预后越好，甚至在症状前开始治疗，患者有希望达到同龄非患病儿童的生存状态。