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为建立系统化罕见病培训体系，切实提升全国罕见病临床诊疗能力，中国罕见病联盟作为“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目”（UPWARDS）的执行方，拟建立罕见病诊疗培训师资库，现公开聘请2022年度UPWARDS罕见病诊疗培训师资。培训班次为“谈‘病’论‘策’：罕见病综合诊疗能力提升培训班”，具体安排如下：

各位老师好，为大家更加方便操作平台，熟悉UPWARDS平台项目，我们特意为各位老师准备了UPWARDS平台资料下载包。
 
本页面包括
医生&mdash;基因检测及MDT项目申请、送样员、检测负责人、项目经办员&mdash;培训申请等移动端和PC端的使用手册1.0版本
谈&lsquo;病&rsquo;论&lsquo;策&rsquo;&mdash;&mdash;&ldquo;罕见病综合能力提升培训班

“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目”（UPWARDS）在国家卫生健康委指导下开展，项目持续进行至2025年。罕见病培训为UPWARDS项目中重要组成部分，旨在打造罕见病培训师资团队，建立罕见病诊疗培训课程库，切实提升我国医生罕见病诊疗能力。培训执行方为中国罕见病联盟，受众为全国罕见病医务工作者。



*本视频仅适用于基因检测申请医生，医院MDT负责人观看
 
平台使用须知：
1. 账号开通后方可登录平台。
2. 项目办将在开通账号时向医生发送邮件，邮件中附带系统使用手册等相关资料包，以及该院项目服务群二维码和中国罕见病联盟公众号二维码。请务必扫码关注公众号及进入服务群。日常平台使用问题，系统更新通知，定期项目公示，项目相关动态等会及时在项目工作群中分享。
3. 项目办将每周二12：30~1


 
如果您有基因检测的需求，可以前往下图中的医院选择相关的医生就诊。现将部分参与医生的相关信息公布如下（陆续公布）：
 

 
 

作为世界范围内的人口大国，我国罕见病群体数量庞大且涉及的疾病类型极为复杂多样。立足于此现状，我国出台的首批罕见病名录已尽量覆盖了神经肌肉、内分泌、免疫、五官及遗传代谢多个专科方向众多疾病类型。这些疾病多以单基因遗传病为主，同时包含了部分与细胞异常增殖相关的肿瘤类疾病和部分分子病因尚待揭示的特殊疾病种类。基于这些疾病与人体内遗传物质异常的相关性，近年来以全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS

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