戈谢病治疗药物获批上市

5月15日，国家药品监督管理局(NMPA)官网发布消息，通过优先审评审批程序，正式批准注射用维拉苷酶β上市。该药物适用于12岁及以上青少年和成人I型和Ⅲ型戈谢病患者的长期酶替代治疗。

戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于患者体内葡萄糖脑苷脂酶（酸性β-葡萄糖苷酶）缺乏所致。这种酶在正常生理过程中发挥着关键作用，帮助分解溶酶体内的葡萄糖脑苷脂。酶缺乏导致葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系细胞（称为Gaucher细胞）中异常积聚，主要发生在脾脏、肝脏、骨髓等器官，从而引发脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛及骨折等一系列临床症状。戈谢病根据临床表现分为不同亚型，其中I型（非神经病变型）和III型（慢性神经病变型）最为常见，大多数患者通过治疗可存活至成年。

注射用维拉苷酶β是我国首个自主研发的戈谢病治疗药物，属于重组人源脑苷脂酶替代疗法。该药物通过静脉输注的方式，特异性地补充患者体内溶酶体中缺乏的葡萄糖脑苷脂酶，从而减少葡萄糖脑苷脂在组织器官中的异常积聚，从而改善疾病症状。

MPS基因疗法申请获受理

5月13日，在研基因疗法clemidsogene lanparvovec(RGX-121)提交的生物制品许可申请获FDA受理，用于治疗II型黏多糖贮积症（MPS II，亦称亨特综合征）。

MPS II是一种罕见的X连锁隐性遗传病，由溶酶体艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺乏引起，导致包括硫酸乙酰肝素(HS)在内的糖胺聚糖(GAGs)在身体组织中异常积累，最终引发细胞、组织和器官的功能障碍，其中尤为突出的是中枢神经系统损伤。目前，针对MPS II所致的神经系统症状，仍存在重大的、尚未满足的医疗需求。

该在研基因疗法旨在使用AAV9载体，将编码人IDS的转基因直接递送至中枢神经系统(CNS)。通过将编码IDS的转基因递送入CNS细胞，该疗法期望为患者提供一个持续分泌IDS的稳定来源。此外，凭借其穿越血脑屏障的能力，该疗法有望实现对CNS中受遗传缺陷影响的其他细胞和组织功能长期改善或修复。

DMD基因疗法在日本获批上市

5月13日，日本厚生劳动省通过附条件且限时审批路径，批准基因疗法Delandistrogene Moxeparvovec用于治疗杜氏肌营养不良症(DMD)。本次获批适用于3岁至8岁以下、DMD基因第8和/或第9外显子无缺失且AAVrh74抗体阴性的患者。这是该药在全球范围内首次获批用于4岁以下的患者。 

DMD是一种严重的神经肌肉遗传性疾病。由于肌肉细胞呈进行性坏死，若不及时干预，患者通常在12岁前失去行走能力，并可能因心肺功能衰竭在30岁前死亡（中位数约25岁）。

Delandistrogene Moxeparvovec是一种体内基因疗法，通过AAVrh74载体向DMD患者递送一段截短的DMD基因（称为迷你蛋白基因）。这段基因进入患者体内后，会表达出截短但仍具有功能的迷你抗肌萎缩蛋白（即迷你蛋白），从而有望缓解DMD的病程和症状。

以上来源：REGENXBIO、北海康成、Sarepta公司