此次会诊共有来自11个科室的17位专家参加，其中不少专家结束上午门诊后来不及吃一口午饭，便急匆匆赶到会诊中心参会，更是邀请到德高望重的心内科专家朱文玲教授的现场助阵。

能享受如此豪华会诊专家阵容的患者究竟有多珍稀？下文会一一道明。

当天的主角之一是一位仅有学龄前儿童身高的“小患者”，他面容粗陋，头身比例同幼儿一般，而他的真实年龄是23岁！原来这是一位黏多糖贮积症（MPS）II型的患者。MPS是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，是由于降解酸性黏多糖的酶缺乏所致，不能被完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形等。

这位患者一出场便获得了现场所有人的关注。基本外科刘子文教授虽有脚伤在身，却仍亲自上前为患者进行仔细的体格检查。在征得患者及其父亲同意后，刘教授让患者掀起上衣，露出肚子。只见患者小小的身躯似有“两个肚子”，原本的肚子上方竟还有一个“小肚子”！刘教授让患者平躺，然后用手轻柔缓慢地将患者的“小肚子”还纳至肚子里，只余下曾经包裹“小肚子”的赘皮尚未平复。患者父亲恳切道，希望能为儿子做手术，去除“小肚子”。刘教授介绍道，这个“小肚子”医学上称为“脐疝”，是由于腹白线缺如导致，治疗上可以选择绑腹带，也可选择手术治疗。由于患者有MPS基础疾病，所以手术风险很高。之后朱文玲、邱正庆、张秀华、隆云、黄慧等教授在详细全面了解患者病情后，给出了准确可靠的病情评估，针对该患者在手术治疗过程中可能的风险、操作难点、评估方案及解决办法进行了充分的讨论，提出了切实可行的指导意见。

第二位主角是一位既往体格健康的中年女士。一年前，她的体检结果未显示她有冠心病，而近一年却莫名出现心绞痛。于是，她在外院行冠脉造影检查，竟然发现有一支冠状动脉狭窄程度达99%！患者继而接受了冠状动脉支架植入术。

如果不是冠状动脉粥样硬化，那么是什么原因导致了该患者的冠脉狭窄呢？

协和专家考虑该患者的冠脉病变是IgG4相关性疾病或是Erdheim-Chester病（ECD）。IgG4相关性疾病是一类原因不明的慢性、进行性炎症伴纤维化和硬化的疾病。ECD是一种非朗格汉斯细胞组织细胞增多症。各位专家就两种疾病的鉴别诊断进行了热烈而深入的讨论，为患者制定出后续诊断及治疗计划。

这次罕见病MDT由北京协和医院副院长、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长张抒扬主持，中国罕见病联盟执行理事长李林康、北京协和医院心内科朱文玲、方理刚、刘震宇、田庄、吴炜、内科学系主任张奉春、基本外科刘子文、麻醉科张秀华、重症医学科主任隆云、心外科主任苗齐、儿科邱正庆、放射科王怡宁、免疫科张文、血液科李剑、曹欣欣、呼吸科黄慧等教授出席会诊。目前罕见病的疾病知识和有效治疗手段尚很有限。罕见病患者及其家庭为了明确诊断疾病、寻求治疗方案，在各地多家医院间往来奔波、辗转就诊，不但身心俱疲，同时也增加了额外的经济负担。协和开展的罕见病MDT为患者免去了在多个学科甚至多家医院之间来回奔波的就医经历，在短暂的一个半小时内，高效汇集了协和多个学科主任级专家的指导意见，为患者制定了下一步诊治计划，极大缩短了患者就医所需耗费的时间，并为患者提供了一个后续的多学科协作诊治平台，让患者真切感受到了罕见病MDT为自己带来的益处。

这样的罕见病MDT每周在协和举办一次，未来必将为更多的罕见病患者提供更高水平、更加便捷的“一站式”医疗服务。