阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）被纳入国家《第一批罕见病目录》，是一种获得性溶血性疾病，主要临床表现包括血管内溶血、潜在造血功能衰竭和血栓形成倾向等。近年来，PNH的诊疗、用药等方面有了较大突破，国内PNH患者的疾病管理也迎来了新的曙光。

2023年11月24日，由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会主办的“首届阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）研讨会”在京召开，大会主席由北京协和医院血液科韩冰教授担任，并且在大会主席的号召下，国内外血液病领域多位知名专家参与会议，会上深入探讨PNH的最新诊治进展，同时别出心裁地以情景剧的形式，呈现PNH诊疗中的医患沟通要点，让线上、线下参与大会交流的PNH病友与临床医生受益匪浅。

继往开来，PNH诊疗步入新时代

1951年，北京协和医院刘士豪教授报道了中国首例PNH患者，开启了国内对PNH的研究之路。此后，在张乃峥教授、邓家栋教授、张志楠教授、武永吉教授等专家的努力下，北京协和医院对PNH进行了深入研究，奠定了深厚的学术基础；2021年5月，在北京协和医院、中国罕见病联盟的支持下，韩冰教授大力推动PNH领域开启了我国首例罕见病同情用药的破冰之旅，这在中国罕见病事业发展中具有里程碑式意义。

本届研讨会上，北京协和医院院长张抒扬教授首先为大会开幕致辞。她深情回顾了从刘士豪教授发现PNH患者以来，北京协和医院历代专家在PNH研究上的不懈努力。2021年，北京协和医院还以“同情用药”的形式实现“破冰”，首次让国内PNH患者用上了特效药物。她指出，现在PNH治疗方案不断增多，患者正在从无药可医到有药可用，并一步步迈向“用得起药”的未来，她向为PNH群体长期努力的各位同道和相关方表示感谢，呼吁各方继续携手助力PNH事业发展。

北京协和医院院长张抒扬

中国罕见病联盟执行理事长李林康在致辞中表示，近年来党和国家高度关心罕见病群体，一系列罕见病防治与保障政策出台，PNH患者的生存与诊疗、保障情况也有了很大改善。此前，中国罕见病联盟积极参与推动PNH的“同情用药”，并在开展的全国罕见病诊疗调研中发现，我国仍有许多临床医生对PNH的认知有所不足，诊疗水平的地区差异性显著。首届PNH研讨会的召开有着重要意义，中国罕见病联盟也将继续为提升PNH诊疗水平而不断努力。

中国罕见病联盟执行理事长李林康

本届研讨会由大会主席韩冰教授担任全场主持，韩冰教授深耕PNH诊治20余年，对中国PNH诊疗水平提升有着突出贡献，并向国际传递着中国医生在这一疾病上的研究成果。不久前，在美国血液年会IPIG大会（PNH国际官方组织）上，韩冰教授由该组织主席Antonio M. Risitano教授推荐，经全体委员投票通过，当选为IPIG委员会成员，体现了国际医学机构对中国PNH诊疗、研究与患者管理的认可。

北京协和医院韩冰教授

随后，由兰州大学第二医院党委副书记、副院长张连生教授主持，天津医科大学总医院副院长付蓉教授主讲“新药时代下PNH诊疗的规范与进展”。在介绍了PNH的发病机制后，付蓉教授结合临床经验提醒广大同道，血液科医生在询问PNH患者病史时，往往只问及是否有酱油色尿、贫血等症状，应该对更多临床表现，包括疲劳、呼吸困难、吞咽困难、腹痛等引起重视。

付蓉教授介绍了国际工作组对PNH的分型，包括经典型、伴有骨髓衰竭型和亚临床型，指出不同分型的典型特点。在治疗上，她指出，随着补体抑制剂落地国内，对PNH应该提级管理，把治疗目标设定得更加精准全面，支持病友重返学习或工作岗位。要注意的是，针对不同分型的PNH患者有着不同的治疗路径。付蓉教授还介绍了目前国内外已上市或在研的多个治疗方案，并表示，未来我们可选择的药物会很多。

兰州大学第二医院党委副书记、副院长张连生教授

天津医科大学总医院副院长付蓉教授

基于付蓉教授的报告，浙江大学医学院附属第一医院佟红艳教授、苏州大学附属第一医院苗瞄教授、北京医院刘辉教授结合临床工作心得，讨论了对PNH最新诊治进展的思考，随着治疗方案不断丰富，大家都对未来PNH患者的健康管理有了更多信心。

第二场主题报告由中国医学科学院血液病医院贫血诊疗中心张莉教授主持，由中国医学科学院血液学研究所贫血诊疗中心张凤奎教授主讲“从慢病管理角度看PNH治疗进展”。从PNH已有的中位生存期来看，张凤奎教授表示，防范血栓、肾功能不全等发生是保障患者生存的重点，而监测乳酸脱氢酶的变化能起到良好的评估作用，一旦明显下降，需要立即重视。

张凤奎教授进一步介绍了多种补体抑制剂在临床研究中的应用效果。他强调，现在PNH是可治的罕见病，要争取把它变成高血压、糖尿病一样的慢性病，同时应基于互联网推进远程患者管理、医患沟通，助力患者居家治疗，构建PNH良好的慢病管理体系，从而让PNH群体真正回归社会，拥有高质量的生活。

左：中国医学科学院血液病医院贫血诊疗中心张莉教授

右：中国医学科学院血液学研究所贫血诊疗中心张凤奎教授

此后的讨论环节，河北医科大学第二医院任金海教授、广州市第一人民医院王顺清教授、北京大学人民医院贾晋松教授，与张凤奎教授共同交流了临床治疗PNH患者的重点难点、用药经验等。

痛点全覆盖，医患沟通经验创新演绎

本届研讨会，在韩冰教授的积极邀请下，来自意大利的国际PNH小组主席Antonio M Risitano教授欣然参会，线上向广大与会专家介绍了国际上对PNH治疗的最新研究进展，包括多项补体抑制剂临床试验的结果，之后，中国医学科学院血液学研究所施均教授、江苏省人民医院何广胜教授、南通大学附属医院刘红教授与Antonio M Risitano教授围绕PNH诊治进行了深入讨论。

国际PNH小组主席Antonio M Risitano教授

关于PNH的治疗，在国内外嘉宾带来了一系列振奋人心的突破性进展后，研讨会聚焦临床工作中的典型病例分析。由北京协和医院陈苗教授主持，北京协和医院杨辰教授向各位专家呈现了一例PNH患者自2015年至今的曲折诊疗过程，在传统治疗方案效果不佳的情况下，接受补体抑制剂治疗后病情明显好转。山东大学齐鲁医院宋强教授、西苑医院的唐旭东教授和清华大学附属垂杨柳医院的叶芳教授与陈苗教授、杨辰教授共同探讨了这一病例在诊疗中的核心要点。

北京协和医院陈苗教授

北京协和医院杨辰教授

由郑州大学附属第一医院儿童医院姜中兴教授主持，济宁市第一人民医院王琰教授带来了第二例诊疗案例，这是一位老年男性，此前病情持续加重，在应用补体抑制剂后效果明显，但仍有部分症状改善不明显、出现真菌感染等情况。围绕下一步的治疗方向与具体方案，四川大学华西医院常红教授、中日友好医院李振玲教授、北京中医药大学东方医院丁晓庆教授与姜中兴教授、王琰教授进行了深入讨论。

济宁市第一人民医院王琰教授

在细致深入的案例讨论后，一场精彩的情景剧成为本届研讨会的又一亮点。PNH的临床表现有多种复杂症状、异质性强，容易在早期被延误诊断，要解决这一难题，医生与患者之间高效准确的沟通十分重要，患者需要详细描述自身病情、认真遵循医嘱，医生则要耐心询问患者，全面了解患者的身体状态、疾病症状，从而制定精准的诊治路径。

在情景剧中，一位姐姐带着身体不适的妹妹来到血液科问诊，医生详细问询出妹妹有易疲乏、上楼困难、酱油色尿液等症状，最终经多项检测确诊妹妹患有PNH。医生温和地解释了这一罕见病可能带来的影响，并指出目前有治疗方案，为震惊中的姐妹俩指明了未来的治疗方向。这一情景剧清晰展现了PNH的诊断要点和医患沟通的良好模式，给与会医生带来了多角度的启发。

大会的最后，一位PNH患者代表畅谈了本次参会感受，她表示“深受触动”，此前广大病友大多和她一样，经历了漫长的诊断过程与得知疾病无药可医的绝望，在疾病的痛苦折磨中无奈坚持，但如今一系列治疗方案的问世、部分进入国内，广大病友重燃希望，有了面对疾病坚定前行的信心，现在感受着国内众多专家对PNH的积极关注、对患者的恳切关心，无比温暖。

首届阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）研讨会就此圆满落幕。这一罕见病曾让所有医者束手无策，如今已有多款治疗方案问世，在本届研讨会的交流中，始终贯穿着面对疾病的信心与希望。同时，从医学专家到PNH患者代表，发言嘉宾一致呼吁今后给PNH患者更多保障与支持。相信在社会各界的共同努力下，PNH群体的未来，必将更加美好！