研讨会由中国罕见病联盟副秘书长、中国医药创新促进会秘书长冯岚女士主持。国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久，药政司副司长张锋，医政医管局医疗管理处处长李大川，上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授，中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康，北京协和医院副院长、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长张抒扬，中国医药工业信息中心主任郭文等相关领导出席了研讨会。

研讨会邀请了国家卫健委卫生研究发展中心卫生技术评估研究室赵琨主任、上海卫生发展中心主任胡善联教授、北京协和医院副院长张抒扬教授、神州数码医疗科技股份有限公司副总裁李洪教授和武田大中华区患者服务与公共事物部负责人张敏女士做大会主旨报告。会议主要围绕罕见病与孤儿药方向药物经济学当下研究的主要框架，国内外研究进展，以及如何制定适合中国国情的罕见病卫生技术评估方法与体系展开研讨。70余名来自国内医疗机构、科研院校、企业的专家学者共同探讨了罕见病医疗保障与药物经济学领域内的热点问题。

北京协和医院副院长张抒扬全面介绍了中国国家罕见病注册登记体系的建设原则与运行愿景。张抒扬教授指出，我国罕见病的现状之一是缺乏基础流行病学数据，诊疗欠规范。通过罕见病注册登记可以助力克服这些挑战。国家罕见病注册登记系统（NRDRS）主要包括四个功能：疾病注册登记、罕见病知识库建设、数据多级共享、动态信息展示。NRDRS的建设秉持规范、开放、长期、发展的原则，目前可支持131种罕见病的注册，累计登记病例3万余例。NRDRS所覆盖的疾病种类、参与研究者数量、覆盖的地域范围、研究资料的详实程度、与生物样本库数据的融合、中文罕见病知识库的构建、国际化的技术标准体系等，都居于全球领先的范围，正成为支撑多种罕见疾病研究、药物临床研究、患者关爱活动及临床诊疗质量提升的重要协作体系和资源共享平台。以患者为中心，解决临床诊疗中面临的实际问题，凸显了协和的气魄和风格。开设罕见病门诊、建立院内多科会诊转诊、编写罕见病名录释义、制定121种罕见病的诊疗指南、启动全国医学院研究生罕见病教材编撰及组织全国巡回培训等，每一步都是罕见病患者带来切实的获益，解决他们步履维艰的诊疗之路上面临的一个个拦路虎。中国罕见病领域的快速发展，也得到了国际社会的认可。张抒扬教授获邀前往联合国介绍中国罕见病的发展成果，并带回了国际同行在相关领域的最新研究成果，呼吁社会更多地关注罕见病群体。以张抒扬教授为首的我国罕见病研究团队，为全球带来了在完善的顶层设计下，综合临床科学研究、诊疗体系建设、医学教育及培训、孤儿药研发、社会保障及患者关爱等为一体的创新的面向罕见病患者的服务模式，赢得了国际社会的广泛赞誉。

武田大中华区患者服务与公共事物部负责人张敏女士的报告题目为《罕见病药物价值评估的挑战和建议》。张敏指出传统的卫生技术评估标准是从在常见病的应用中发展起来的，对于罕见病很难直接照搬。同时罕见病药品研发异常复杂，尤其受到儿童患者比例高的影响。另一方面，罕见病药物因为其对应人数、人群及其科研生产的相关特点，所以其临床试验的结果不能给HTA提供高确信度的数据。此外，罕见病的疾病负担研究也相对匮乏。面对这些挑战，很多国家都将其卫生技术评估的框架对罕见病做了相应调整，侧重点又各有不同。我国需要根据自身特点，建立一套科学的评判标准，遵循“量身定做”的原则，包括快速准入、广泛的证据采集、全面地衡量和灵活地应对。

美国辛辛那提大学客座副教授、神州数码医疗科技股份有限公司副总裁李洪分享了自己对于孤儿药作预算影响分析的思考。李洪教授指出卫生技术评估的核心问题是“花的钱，值得吗？”。尽管卫生技术评估正在中国快速地发展，但是从多个方面看，这发展仍然处在一个初级的阶段。对于罕见病这一特殊领域，应以社会的角度看待为宜，并提出看待罕见病的几个特殊视度：世界上没有统一的罕见病标准；大多数罕见病与遗传因素相关；至少50%的罕见病是儿童发病；用于治疗罕见病药品（孤儿药）可能是长期或终身，费用相对庞大。预算影响分析是卫生技术评估主要方法之一。从人道主义的角度出发，对治疗罕见病的孤儿药品不宜采用成本效益分析评价，可以考虑测算罕见病对社会造成的负担，对孤儿药品进行预算影响分析。

上海卫生发展中心主任胡善联针对如何提高罕见病药物的可及性，介绍了罕见病药物定价和评估技术的创新举措。胡善联教授指出中国正处于罕见病/孤儿药发展的最好历史时期，国家将罕见病防治提高到健康权和重要民生问题的高度，政府鼓励在孤儿药的研发、审批、生产、进口、税收等方面给予全面的优惠。在此基础上，欧洲在孤儿药的外部参考定价、购买力计算、价格谈判，国家财政、医保补偿和患者家庭多方参与的给付机制等方面的经验值得中国学习。我国应加强罕见病的流行病学研究，其中建立全国病例登记报告制度具有重要的意义。此外，还应加强对广大医师开展可治性罕见病业务知识的培训，落实罕见病患者的医保药品补偿政策尚需研究。

国家卫健委卫生研究发展中心卫生技术评估研究室主任赵琨首先介绍了《中国第一批罕见病目录》中涉及的121种罕见病的治疗药物上市注册及医保纳入情况，进而引出了针对罕见病开展卫生技术评估的重要性。赵琨指出罕见病应有独立的HTA流程，并从主题遴选、临床有效性、经济性、支付标准、适宜性和公平伦理六个方面系统阐述了如何对罕见病进行卫生技术评估。赵琨主任还分享了英国和加拿大在应对罕见病药物的卫生技术评估挑战方面的实践，并强调建立由多方参与的基金池将是应对罕见病治疗资金压力的有效方法，值得进一步探索和尝试。

专题报告后，会议还组织相关权威专家和学者围绕罕见病药物安全性、有效性和经济性评估、罕见病伦理学和卫生信息技术，以及罕见病医疗保障等问题进行了闭门讨论。

卫生技术评估是对卫生技术特性、效果和其他影响的评估，其主要目标是对卫生技术起到政策支持， 对包括患者个人、卫生机构和地区、国家和国际水平的支持。卫生技术评估包括某一技术的技术特性、安全性、 有效性、经济效益和社会法律等效益等。罕见病由于患病人数少、异质性高、诊断和治疗技术相对发展不足、治疗花费较高，罕见病相关的卫生技术评估有着很大的特殊性和挑战。开展罕见病药物卫生技术评估对于推进罕见病药物可及性，提升罕见病患者福祉具有重要意义。