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杭州金诺医学检验实验室有限公司

中国罕见病联盟

杭州金诺医学检验实验室是海尔施生物医疗股份有限公司旗下全资子公司,是一家为临床提供遗传病临床辅助诊断综合解决方案的国家级高新技术企业,是浙江省首家专业从事细胞分子遗传学专业的研发型医学实验室。

 

杭州金诺医学检验实验室以遗传病/罕见病的临床分子诊断为主要业务方向,利用全基因组测序、全外显子组测序、光学基因组图谱技术、核酸质谱、染色体芯片分析、Sanger测序、多重连接探针扩增技术、实时荧光定量PCR、高分辨率熔解曲线分析等各种分子诊断技术及JunoCloud®知识驱动型基因组数据分析平台,结合中国人群遗传变异数据库JunoMD® ,为儿科遗传病/罕见病、产前诊断、生殖遗传等的临床诊疗提供高质量的分子诊断服务。

 

附录:杭州金诺医学检验实验室已获部分荣誉

•    2017.6  杭州金诺医学检验实验室正式获批加入由美国国立卫生研究院(National Institute of Health, NIH)设立的遗传诊断网络实验室(Genetic Testing Registry, GTR),成为国内首家加入该平台的第三方独立医学实验室;

•    2017.7  杭州金诺医学检验实验室符合市级高新技术企业的认定条件,被认定为2017年杭州市第一批市级高新技术企业;

•    2017.7  杭州金诺医学检验实验室荣获 “浙江省科技型中小企业” 称号;

•    2017.9  杭州金诺医学检验实验室获得 “浙江省科技型企业” 认定;

•    2018.6  杭州金诺医学检验实验室获得 “杭州市余杭区科技型企业” 认定;

•    2018.6  杭州金诺医学检验实验室荣获 “杭州市余杭区科技型企业发研中心” 称号;

•    2018.6  杭州金诺医学检验实验室自主研发设计的、符合中国人群遗传特征的POC芯片正式对外推广;

•    2018.11  杭州金诺医学检验实验室获得 “杭州市科技型初创企业培育工程企业” 认定;

•    2019.4 杭州金诺医学检验实验室通过美国病理学家学会(CAP)高通量测序项目(NGS)、染色体芯片分析项目(CYCGH)能力验证(PT);

•    2019.12  杭州金诺医学检验实验室获得 “国家高新技术企业” 认定;

•    2020.05 杭州金诺医学检验实验室成为长三角一体化基因检测联盟成员;

•    2020.10 杭州金诺医学检验实验室成为浙江省妇产学科创新转化联盟单位成员。

•    2022.8 杭州金诺医学检验实验室获得 “杭州市企业高新技术研究开发中心” 认定。

•    2022.12 杭州金诺医学检验实验室获得 “浙江省高新技术企业研究开发中心” 认定。

•    2022.12 杭州金诺医学检验实验室荣获 “杭州市高新技术企业” 称号。

•    连续 5 年通过美国病理学家协会(CAP)的染色体芯片分析和高通量测序的能力验证。

•    连续 6 年满分通过国家临床检验中心(NCCL)举办的染色体全基因组结构检测、遗传病胚系细胞变异高通量测序检测生物信息分析、杜氏肌营养不良(DMD)等室间质评。

•    连续 7 年满分通过国家临床检验中心(NCCL)组织的地中海贫血、耳聋、EGFR、BRAF、华法林等10多项基因检测项目的室间质评。