垂体柄阻断综合症（ pituitary stalk interruption syndrome，PSIS)
垂体柄中断综合征 （PSIS）是一种罕见的疾病，估计发病率为 1/200，000。

PSIS 的特点是磁共振成像 （MRI） 上显示，垂体发育不良或菲薄，垂体柄缺失或不连续，以及垂体后叶高信号消失或异位 （EPP）。

极少数PSIS患者同时存在中线发育缺陷。其激素分泌异常包括，从孤立性生长激素缺乏（IGHD） 到合并其它多种垂体前叶激素缺乏（CPHD），部分患者还同时存在垂体后叶激素缺乏（全垂体功能减退症），呈现出尿崩症表现（常常出现在其它垂体前叶激素补充治疗之后）。

PSIS 的病因主要与胎位不正所致的难产或出生时创伤等不良围产期因素有关，其少数患者可能是先天性基因突变所致的垂体发育不良导致。

童年期，表现为身材矮小，生长速率下降和低血压等；青春期，第二性征不发育。 目前，模拟生理性内分泌激素分泌的替代治疗 ，可重建垂体功能，可让患者生长、发育，甚至“自然地”生育。

袁纳纳

38岁，身高定格在142厘米，垂体柄中断综合症患者、生长发育障碍群体的权益倡导者、北京市东城区袖珍人之家发起人。2014年病友的常用药物绒毛膜促性腺激素HCG停产，纳纳和伙伴们通过递交建议信、寻求媒体呼吁等方式，让已停产的药物6个月时间内恢复生产，解决了患者的“药荒”难题；成立组织近10年来，通过残障女性领导力培训、推动政策研讨、一系列公众倡导等工作，努力改变社会对生长发育障碍群体的偏见，鼓励病友自由勇敢地成长。

纳纳长期使用生长激素、甲状腺激素、肾上腺激素、性激素替代治疗，年治疗费用大约为6-8万，医保报销2000元，剩余部分完全自费。她在北京从事NGO的工作，收入不稳定，主要靠家人支撑医疗费用。闲暇时间养花、逗狗和健身，有着多姿多彩的生活。