2月28日，正值第十四届国际罕见病日，由中国罕见病联盟、北京协和医院主办，北京罕见病诊疗与保障学会承办的罕见病防治管理创新论坛顺利召开。论坛采取线上线下相结合的形式，30余名罕见病医疗、药学、医保和卫生政策专家、患者组织代表以及企业代表参加了本次论坛，约3000人观看了本次论坛的直播。国家卫生健康委妇幼健康司副司长宋莉出席了本次论坛。

论坛以“因罕而聚 为爱同行”为主题，紧紧围绕以罕见病患者为中心的理念，从罕见病的预防、诊断、药物研发、医保准入等角度展开深入探讨论。论坛分为“分享篇”与“展望篇”两个部分，“分享篇”由北京儿童医院院长倪鑫教授主持。

国家卫生健康委妇幼健康司副司长宋莉作“加强出生缺陷三级预防的顶层设计与发展规划”主旨报告，她指出，做好出生缺陷防控对于罕见病防治意义重大，出生缺陷的防控要坚持政府主导、公平可及，坚持防治结合、全程服务，坚持精准施策，聚焦病种，坚持统筹协调，社会参与。通过三级预防措施综合防治工作不断地加强服务网络的支撑。妇幼司将继续做好出生缺陷防治工作，进一步完善出生缺陷从预防到筛查、诊断、治疗、康复及医疗保障等服务链条；进一步强化出生缺陷防治的能力保障，补齐出生缺陷防治网络短板；进一步推进出生缺陷三级防治措施，提升患儿的生存质量和健康状况。

上海交通大学附属上海儿童医学中心沈亦平教授就“临床遗传学与罕见病诊疗的关联” 作报告。他提出以基因检测为一级预防，产前筛查为二级，新生儿筛查为三级，儿童发育普查为四级，症状前预防干预为五级，本科教学为零级的“5+0”的防控新模式。

赛诺菲中国R&D负责人 Denis Bonnet 博士作“罕见病药物研发的新思路”线上报告，系统介绍了罕见病药物研发的过程，并就药物研发进展工作进行了汇报。

论坛“展望篇”由国家卫生健康委药物与卫生技术评估中心副主任赵琨教授主持。

广州医科大学附属第一医院刘杰教授通过线上系统地介绍了我国罕见病药物临床与医保实践的探索。武田大中华区医学事务部负责人陈杰博士作“转化医学最佳实践：罕见病诊疗领域的机遇”线上报告，详细介绍了罕见病药物的研发与转化过程。大连医科大学袁妮教授以“罕见病药物医保准入可行性分析”为主题作主旨报告，系统介绍了课题的研究方向以及药物准入可行性的分析过程。

中国罕见病联盟执行理事长李林康指出，本次论坛为探索出适合我国的罕见病防治方案提供了宝贵经验，未来在政府引导、专家策划、各方合作下，逐步形成多层次的罕见病防治体系，切实维护罕见病患者的健康权益。
 

与会专家纷纷表示，本次论坛话题具体，讨论深刻，既有国家政策层面的梳理，也有医生、企业的发言，凝聚了各方的智慧，形成了很好的建议和对话平台。在国家卫生健康委的指导下，在中国罕见病联盟的带领下，在罕见病专家的群策群力下，一定会探索出适合我国的罕见病防治方案，提高罕见病患者就医可及性，更好地维护罕见病患者的健康权益。