一、医保政策

1. 2020年9月8日，合肥首款普惠型商业补充医疗保险“合惠保”正式发布

（1）合惠保除了恶性肿瘤、肝肾疾病等5类重大既往症及其并发病而造成的医疗费用不予赔付，其他病症产生的医疗费用均可按照保险责任进行赔付。

（2）报销不限医保目录范围，自费药也能报销，与现行医疗保障体系互补充。

2. 2020年9月8号，内蒙古《2020年内蒙古自治区重特大疾病慈善医疗救助实施方案》

（1）救助病种目录里，29个单病种中涉及到血友病、多发性硬化、特发性肺动脉高压（包含在目录二十的肺动脉高压中）3种罕见病。

（2）并在目录三十中，纳入了其他突发性、罕见性重特大疾病（参见2018年5月国家卫生健康委员会等5部门联合发布的《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见疾病）。

（3）救助比例随个人支付金额的增加逐步提高，分段报销，最高占扣除各项保险及救助、补助后个人自负部分的50%，每人每年的救助额度最高6万元。

3. 9月29日，河北省医疗保障局发布关于将戈谢病、庞贝氏病特效治疗药物纳入大病保险保障范围的通知 | 政策

通知表示，现将戈谢病、庞贝氏病特效治疗药物注射用伊米苷酶、注射用阿糖苷酶 a 纳入河北省大病保险支付范围，并按各地现有大病保险政策给予报销。

4. 2020年9月，北京市医疗保障局关于将重性精神病门诊治疗等纳入本市基本医疗保险门诊特殊疾病范围的通知

重性精神病、肺动脉高压靶向治疗、C型尼曼匹克病、特发性肺纤维化抗纤维化治疗、耐多药结核、中重度过敏性哮喘生物制剂治疗纳入本市基本医疗保险门诊特殊疾病范围。

此外，门诊使用抗类风湿的单抗英夫利昔单抗等9种药品也获得了医保覆盖。

二、药品审评审批及国外孤儿药资格认定

1. 2020年9月18日，医保局《2020年国家医保药品目录调整通过形式审查的申报药品名单》

在此次公布名单中，罕见病共有18种药物通过形式审查，涉及到13种罕见病。

2. 财政部发布第二批适用增值税政策的抗癌药品和罕见病药品清单的公告 涉及14种罕见病药品制剂

3. 2020年10月9日，辉瑞罕见病创新药维万心®在中国获批

中国国家药品监督管理局已经批准维万心®（氯苯唑酸软胶囊，Vyndamax®，61mg）用于治疗成人野生型或遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），以减少心血管死亡及心血管相关住院。维万心®是全球首个、也是唯一经批准治疗ATTR-CM患者的口服药物。

4. 2020年9月2日，海芮思（艾度硫酸酯酶β注射液）获得中国上市批准 | 资讯

北海康成（CANbridge Pharmaceuticals）旗下治疗黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）的海芮思（艾度硫酸酯酶β注射液）获得中国国家药品监督管理局（NMPA）上市批准，成为国内首个黏多糖贮积症II型酶替代疗法。

5. CDE发布第三批临床急需境外新药名单，三款罕见病治疗药物纳入 | 政策

10月29日，中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）发布了《关于第三批临床急需境外新药的公示》本次共纳入了7款药，其中针对的适应症包括获得性血栓性血小板减少性紫癜（aTTP）、晚发婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN2）、多发性硬化三种罕见病。

6. 孤儿药资格认证

三、科技部批准建设罕见病国家重点实验室

10月21日，科技部批准建设罕见病国家重点实验室 | 政策

中华人民共和国科学技术部发布《科技部关于批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室的通知》，其中表示为加强疑难重症及罕见病科学研究，服务人民生命健康，经专家评审，科技部决定批准建设“疑难重症及罕见病国家重点实验室”。

四、国家卫生健康委公布第二届罕见病诊疗与保障专家委员会名单

9月2日，国家卫生健康委员会发布第二届罕见病诊疗与保障专家委员会名单。专委会共40人，由钟南山院士、赵玉沛院士、杨胜利院士、张学院士、乔杰院士及李定国、丁洁教授担任顾问，张抒扬教授担任主任委员，李林康同志担任专委会副主任兼办公室主任。