北京协和医院张抒扬院长担任大会主席，作为国家卫健委罕见病诊疗与保障委员会主任委员、“罕见病临床队列研究”项目负责人，张院长在开场发言中表示，在过去一年中，协和全体同仁齐心协力，在做好新冠肺炎疫情防控的同时，积极复工复产，无论是驰援武汉救治新冠肺炎危重症患者，还是平时常规医疗工作，我们一直坚持人民生命至上，以患者为中心，积极推动协和医院六大体系建设，特别是在为患者提供有温度、高质量医疗服务方面不断探索创新。2020年疑难重症及罕见病国家重点实验室落户协和，国家罕见病队列注册登记系统注册超过6万例，罕见病多学科病例讨论会每周常态化开展，为多名罕见病患者提供优质一站式服务，这是多学科协和同仁共同辛勤工作的结果。希望大家通过今天的线上学术活动，加强学习交流，进一步推动罕见病诊疗研工作，从而造福于罕见病患者及家庭，为健康中国建设贡献我们应有的力量。

本次学术活动分为三个部分。第一部分为多学科诊疗新理念。北京协和医院肾内科副主任陈丽萌教授主持，特邀北京协和医学院医学遗传学研究员黄尚志教授和哈佛医学院波士顿儿童医院沈亦平教授做精彩报告。黄教授在报告中重温了中国临床遗传学科的发展历史，并对今后临床遗传学科的发展和学科构架提出了设想和展望。沈亦平教授报告主题为基因组学-医学实践与健康管理，针对疾病预防、治疗和健康管理提出了新的理念和丰富的学术思想，阐述了医学遗传学与基因组学在生命全周期健康保障中的重要作用，对于今后我国罕见病预防和诊治工作的开展具有重要启迪。

第二部分主题为罕见病诊疗与研究经验交流。分别由协和医院儿科主任宋红梅教授、协和医院内分泌科常务副主任朱慧娟教授、呼吸与重症医学科主任徐凯峰教授主持。协和医院骨科主任仉建国教授介绍了罕见骨骼疾病诊疗的研究进展，并分享了对早发性先天性脊柱侧突、肢端肥大等骨骼罕见病诊疗方面的经验和成果。

北京协和医院儿科主任医师邱正庆教授着重介绍了儿科罕见病药物临床试验进展情况，包括首例儿童粘多糖贮积症I型酶替代治疗，葡萄糖微丸、青霉胺缓释制剂等创新药物的研发，以及多种罕见病临床药理试验进展情况。

北京协和医院心内科主任医师田庄教授介绍了转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的协和诊疗研究经验。通过入选第一批罕见病目录，在国家罕见病注册登记系统建立详细的患者资料，与全国近百家医院成立协作组，建立新型无创诊断方法，开展全国ATTR-CM诊疗中心认证，与制药企业合作推进治疗药物的研发和应用等系列工作，使我国ATTR-CM的诊治取得突破性进展。充分印证了协和罕见病多学科合作不仅有临床医生的坚持，更有放射科、核医学科等平台辅助科室的强有力支撑。

北京协和医院血液科主任医师韩冰教授主要分享了协和血液科在阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、戈谢病和卟啉病等罕见血液病诊疗方面的经验和研究成果。北京协和医院内分泌科研究员聂敏教授则以先天性肾上腺皮质增生症（CAH-X综合征）为例介绍了罕见遗传性内分泌病的研究思路，以及研究团队的工作进展。北京协和医院医学科研中心金晔副研究员重点介绍了罕见病人工智能辅助诊疗系统的开发和应用，展望了人工智能在未来临床医学应用中广阔前景。

第三部分主题为罕见病平台建设。由骨科主任医师、医学科研中心副主任吴志宏教授主持。协和医院罕见病研究项目组石静琳科研助理首先介绍了协和罕见病多学科会诊（MDT）团队的建设情况，以及MDT工作开展的经验和成果。国家罕见病注册系统（NRDRS）总协调人顾卫红教授介绍了NRDRS平台的建设、病例注册和项目管理等进展情况。北京协和医院医学科研中心刘鹏博士介绍了国家罕见病质量控制中心的筹备、建设和发展规划。

最后陈丽萌教授做了简要总结。首先向协和整个罕见病团队、全国同道、广大病友，以及为本次会议提供支持的合作伙伴致以衷心感谢。并特别感谢协和医院名誉院长、中国罕见病联盟理事长赵玉沛院士和李林康执行理事长领导的罕见病联盟对协和罕见病团队的鼎力支持。更感谢张抒扬院长，作为团队领军人物，她对罕见病事业的执着情怀、对学科布局的远见卓识和锐意开拓的创新理念，无不深深感染着每一位团队成员。过去一年里，我们从来没有如此深刻体会到重大公共卫生事件需要全社会的支持，从来没有如此深刻体会到遗传学、人工智能、5G远程等对于现代医学实践的深刻影响。2021年，是“十四五”开局之年，面对机遇和挑战，相信在张抒扬院长带领下，协和罕见病团队会和全国同道一起越来越好，相信中国的罕见病事业会越来越好，会为世界罕见病事业做出中国的贡献。最后，陈丽萌教授强调，我们所做的一切都是为罕见病患者服务，这是我们作为医者、研究者的初心和起点。

本次会议内涵丰富、精彩纷呈。截至1月16日，共计45000余人次在线观看直播，有6项数据刷新健康界直播业务月记录，彰显协和罕见病团队作为国家领军团队的号召力和影响力。线上线下4万多名同道在短短3小时内共同见证了协和罕见病团队的成长，这是百年协和精神和底蕴的集中体现。在迈向协和新百年的漫漫征程中，协和罕见病团队将矢志不渝、继续砥砺前行，为中国罕见病诊治保障事业，为健康中国战略目标的实施做出新的更大的贡献。