论坛的开始进行了《罕见病学》和《中国罕见病社会调研》发布仪式。人民卫生出版社总编辑杜贤介绍了这两本书的背景、写作历程和重要作用。发布仪式上，罕见病学主编和副主编为医学院校的学生代表赠书并合影，标志着我们国家医学教育体系进一步的丰富和完整。

四川大学华西医院皮肤科李薇教授、中国科学技术大学吴竞生教授和北京协和医院内分泌科朱慧娟教授主持了接下来的主题报告环节。

国家卫健委医政医管局医疗管理处处长张文宝做了主题为“全国罕见病诊疗协作网工作职责与制度建设”的报告。他在报告中指出，2019年2月份成立了全国罕见病诊疗协作网，北京协和医院是国家级牵头医院，每个省、包括兵团均确定了一个省级牵头医院。协作网的任务主要有五大方面：建立协作机制、规范诊疗、加强药品保障、进行病例登记、进行临床研究。相信协作网的建立必将推动国内罕见病诊疗全环节的进步。

接下来，北京协和医院内分泌常务副主任朱慧娟以下丘脑垂体罕见病为例，为大家带来了主题为“下丘脑垂体罕见病的MDT诊疗模式”，她提到，早在2012年的时候，垂体的协作组就提出了垂体诊疗中心的概念。到2018年的时候，垂体MDT为了传承MDT协作的模式，写了一本书，叫《我们一起走过》，通过多学科的努力一定会帮助到患者。

上海市儿科医学研究所副所长顾学范教授以患者和国际研究为例，介绍了软骨发育不全的诊断和治疗现状，并且通过分享相关研究进展，引出了针对软骨发育不全的专家共识。

江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华带来的第五个报告，介绍了溶酶体贮积症存在诊断率低和治疗率低这两大难题，并通过成立专病协作组来提高诊断和治疗能力，通过MDT多学科联动，做到早诊断早治疗。

中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心主任杨仁池教授带来的题为“血友病分级诊疗的实践经验”的报告，早在1985年他们就成立了全国血友病协作组，到2012年开始了血友病的分级诊疗，杨教授通过多年辛勤耕耘，逐步探索出一套适合中国国情的血友病诊治和管理的模式，让中国血友病管理模式得到国际上高度的关注和认可。

北京协和医院心内科主任荆志成教授带来的“罕见病新药研发的一些思考”，荆主任通过讲故事的方式与大家分享了肺动脉高压领域的新药开发历程，他强调所有新药最初0到1的阶段，都是一个重大的基础研究突破，他提出只有通过结合中国人群的遗传背景，结合中国人口资料和临床，才能研发出适用于中国罕见病的药物。 
 

复旦大学附属华山医院神经内科卢家红教授带来了题为“立足国际经验，探索中国特色的高危筛查与诊断模式”的报告，主要介绍了晚发庞贝病疾病的概述、为什么要做高危的筛查、高危筛查的可行性以及国内筛查经验，最后他总结到晚发庞贝病因为临床的特殊性常常会被延迟诊断，但是我们知道庞贝病是因为酶的缺乏，而现在又有一个重组的酶是可以进行治疗的，所以它的诊断就显得非常重要。而延迟诊断对这个病的治疗收益会大打折扣，所以早期的诊断就非常的重要，那么我们对于高危患者酶学的筛查是会有利于我们的早期诊断和治疗。

山东大学神经病学系主任焉传祝教授介绍了罕见病诊治与科研一体化平台建设的实践与体会，他说到山东大学齐鲁医院神经内科从事罕见病的研究是由来已久的，从最早建立肌肉活检实验室到今天多项技术并重发展，能为大多数患者提供有效诊断，他强调对于不可治疗的罕见病，我们讲明确诊断也是至关重要的。只有明确的诊断，我们才能进行准确的评估愈后，让患者少走弯路。 

北京协和医院肾内科主任李雪梅教授分享了题为“罕见病对常见病的启示”的报告。首先李教授介绍了贫血与细胞的氧气感知，引出促红素在临床贫血中的治疗作用，但由于随着使用的增加也不能有效改善症状，医生们意识到需要新的药物出现，由此诞生了罗沙司他这一药物，能够增加我们铁蛋白的吸收，还有通过铁条素能够改善我们肾脏病的微炎症状态，进一步帮助促红素和铁来完成工作，也在临床试验中取得了突破，从罕见病研究到应用到常见病，也是一条未来可期的路。

 
论坛最后的研讨环节为“罕见病诊疗模式创新的探讨”， 邀请到了四位专家共同探讨和分享。罗小平（华中科技大学同济医学院儿科主任）提出通过发布目录，到促成协作网的建立，将罕见病的筛查到诊断、到治疗、到管理规范化，同时建立共识，让星星之火能够可以燎原。陈颖（南京医科大学附属儿童医院肾脏科主任医师）以江苏省的溶酶体贮积症协作网建立为例，介绍了协作模式，包括四个病理，一个筛查，通过MDT构建患者画像，通过多家协作实现整体运作，并实现良性循环。吴志英（浙江大学医学院附属第二医院副院长）强调对于罕见病患者而言需要三方面的帮助，一个是实现有效诊断；二是有药可医；三是能付的起。他也倡议大家一起携手共同推进各方面的进展；俞蕾（赛诺菲特药全球事业部中国区罕见病及罕见血液病业务负责人）强调希望借助协作网构建罕见病患者画像，利用AI大数据学习快速诊断患者，利用MDT和更有效的管理体系实现诊疗和支付体系进步。

通过十个报告和一个研讨，总结了近年来在国家和各方面的支持下，国内从罕见病认知、诊断和治疗各方面取得的进展，相信通过各个方面的努力，罕见病的未来将更加美好。