论坛邀请到中日友好医院国际部主任张知新、天津市儿童医院院长刘薇、北京协和医院药剂科主任张波、北京儿童医院药学部主任王晓玲先后主持大会的主题报告与讨论环节。

 
国家卫生健康委员会科教司副司长顾金辉从宏观角度结合重大新药创制，科技重大专项的组织实施情况，汇报了我国近年来罕见病行业药物研发情况，以及国家科技计划在罕见病药物方面的战略布局。2016年，全国科技创新大会上提出，3个面向：面向世界科研前沿，面向经济主战场，面向国家重大需求。2020年新增面向人民生命健康，罕见病作为重大疾病，其防治对我国经济社会发展的稳定和中华民族伟大复兴无疑具有重大作用。我国对于罕见病新药研发十分鼓励和支持，通过3个五年计划，多部门协作，以及10多年的实施，目前国家整体的医药创新能力都得到了大幅度增长。

国家药品监督管理局药品注册管理司化学药品处四级调研员时乐老师，带来了《罕见病药品审评审批政策的介绍》的报告。时乐老师从审评审批的角度出发，介绍了药品监管在罕见病药物研发当中的作用，解析了药品注册管理与药物研发的关系，列举了我国通过改革药品审评审批制度，鼓励罕见病药物研发的一些主要举措。2019年底，《药品管理法》修订实施；2020年《药品注册管理办法》修订实施，明确了我国药品管理目标是以人民健康为中心，体现了国家在加快罕见病用药审评审批的意志，为我国罕见病患者用药提供了重要支撑与保障。

接下来，中国医学科学院肿瘤医院副院长石远凯院长远程分享了《基于罕见基因变异的抗肿瘤新药研发》的发言报告。近年来，随着基因检测和分析技术的不断进步，特别是二代测序技术的广泛应用，对于肿瘤患者的罕见突变、扩增以及异位等基因分子遗传学的改变有了更深入的研究，为罕见突变患者提供了研究和寻找新的治疗办法的机会。石远凯院长列举了基于肿瘤患者的罕见突变、基因治疗的新药研究以及应用实例，并表示随着国家政策的支持和鼓励，我国罕见病药物的研发会越来越快，越来越受到各方面的重视，相信随着时间的延长，本土制药企业对罕见靶点、抗肿瘤新药的研发会迎来一个快速发展时期。

接下来，北京儿童医院院长倪鑫分享了《儿童罕见病的MDT诊疗对罕见病药物研发的意义》。倪鑫院长介绍到，医疗机构通过搭建多学科诊治平台，高效、快速地了解并解决罕见病患者的切实需求，利用国家罕见病的注册登记系统为罕见病的药物研发提供真实世界的大数据，促进医疗和企业的共同协作，可以指导并反馈罕见病药物研发方向，这一模式将极大程度推动罕见病用药研发效率。

随后，北京协和医院心内科田庄教授进一步带来了《以临床需求为导向的罕见病药物研发》的报告。

重庆医科大学附属儿童医院安云飞分享了《原发性免疫缺陷病防治体系与精准干预》的汇报。三位教授从临床出发，分享了诊治罕见病患者所作的努力，并无私地分享了其诊治经验，以及临床对于罕见病药物研发的深入思考及见解。

临床研究是罕见病药物研发的瓶颈，也是解决罕见病用药问题的必经之路。随即，北京儿童医院药学部主任王晓玲比较了《国内外罕见病药物的注册临床研究概况》，北京协和医院副研究员王薇分享了《提高患者用药依从性的罕见病药物开发思路》，波士顿儿童医院的Gerald F. Cox教授也远程带来了关于《遗传性罕见病药物的临床研究策略》主题报告。
 

论坛最后，北京儿童医院王晓玲主任围绕“如何在罕见病药物研发领域实现弯道超车”主持了讨论，讨论嘉宾有东方丝雨渐冻人关爱中心副主任林莉、中国医学科学院血液研究所副所长张磊、北京朝阳医院药事部主任刘丽宏、湖南省人民医院儿科主任贺湘玲、阿斯利康公司全球研发高级副总裁、中国区研发总裁何静。

林莉女士作为罕见病患者组织者，提出应让罕见病患者参与到药物创新研发的全程中。同时病友组织也可以依法依制度去寻找符合条件的患者，加入到罕见病新药的临床试验中，加速科技成果的转化。张磊教授提出罕见病新药研发需要政府、医院、企业以及患者四个层面多方面协助。贺湘玲教授特别从临床角度鼓励医疗机构建立罕见病注册系统，总结罕见病患者特点以及掌握先进的诊断技术，培养能看罕见病患者的医生，减低罕见病的漏诊误诊率。何静女士提出需要源头创新，建议对于罕见病用药研发的源头加强基础建设，重视罕见病用药研究的顶层设计，扎实研发，以求弯道超车。

加快罕见病药物创新与研发是出于对生命至上的认可与尊重，需要各方携手同行。