6月28日，为充分整合优势医疗资源、解决地方罕见病患者遇到的诊疗难题，中国罕见病联盟组织北京协和医院5个专科的多名专家为临沂市人民医院Prader-Willi综合征患者开展罕见病多学科远程会诊。来自全国各地的4000余位医生、科研工作者、罕见病患者在线观摩了本次会诊。

临沂市人民医院李瑞国医师首先对患者病例进行汇报，随后参与会诊的专家对患者进行远程问诊、在线讨论，充分发挥各专科优势，北京协和医院儿科马明圣副教授对患者进行早期诊断，北京协和医院医务处处长、内分泌科潘慧教授、北京协和医院骨科主任仉建国教授、北京协和医院临床营养科主任于康教授、北京协和医院物理医学康复科副主任刘颖副教授针对患者生长发育、脊柱侧凸、临床营养、肥胖、康复等问题提出治疗方案，并就患者后续的长期随访管理诊疗方案交流了意见。

临沂市人民医院李瑞国医师表示，作为地方医院的主管医生，借由此次多学科远程会诊，对于PWS患者的诊疗与管理方面获益匪浅，未来将与北京协和医院各位专家保持紧密沟通，相信对患者持续获得规范化诊疗大有帮助。

北京协和医院儿科主任宋红梅教授指出，多学科、多角度、全面综合的诊治与管理对PWS患者是非常重要的。此次多学科远程会诊真正达到了基层首诊、双向转诊、上下联动的分级诊疗核心要求，为患者的明确诊断和进一步的治疗提供了保障。北京协和医院作为罕见病诊疗协作网国家级牵头医院，将继续发挥好学术优势，服务好罕见病患者，提升规范诊疗能力，助力健康中国建设。

中国罕见病联盟将继续积极推动324家诊疗协作网医院开展多学科远程会诊，通过多学科探索、多方协同，积极推进罕见病防治事业的发展，让更多基层医生具备罕见病的诊疗能力，努力让罕见病医生不再罕见，让罕见病患者的诊疗路途不再艰难。

附：普拉德威利综合征简介

普拉德威利综合症，学名Prader-Willi综合征（Prader-Willi Syndrone，简写为PWS），是一种罕见的先天性疾病，也是一种非孟德尔遗传的表观遗传病，由于受孕过程中染色体表现异常，导致胎儿出生后15号染色体父源长臂表达缺陷，导致终生无法治愈的病症（但可通过综合性治疗，在一定程度上控制疾病的发展）。国外报道该综合征的发病率约为1/12000～1/25000, 国内尚缺乏相关资料，如果按照国外报道的发病率，预计中国5～10万例患者，每年新增1500～4500例。

普拉德威利综合征作为一种罕见疾病，目前没有根治性治疗方法。如果不加以控制和治疗，将严重的威胁患者身心健康，早期发育不良和感染、儿童期和青少年期由于过度肥胖导致并发症都会危及生命，国外报道平均死亡率在3%左右。目前针对普拉德威利综合征总的治疗原则包括低能量饮食、行为改变、提高运动技巧，以及父母参与对其的治疗及教育等，良好的照护、治疗和康复训练可以在很大程度上提高患儿的生活质量。

普拉德威利综合征患者一经确诊，需要家庭、医务人员和社会综合管理支持，包括父母心态调整、信心建立，遗传、内分泌、骨科和心理等多学科医务人员团队支持，学校、社会保障和社会接纳支持。婴儿期加强喂养管理、3-5岁后需要良好的饮食习惯严格控制摄入和保持经常性的运动，早期生长激素(GH)治疗可在肌张力、神经发育等多方面受益。