“铜娃娃”的医学名称为肝豆状核变性，又称威尔逊氏病（Wilson's Disease），一种常染色体隐性遗传的“铜”代谢障碍疾病，因肝脏及脑豆状核常常受侵害而得此名，该病在2018年被国家卫生健康委等部门列入我国第一批罕见病目录。“二巯丙磺钠注射液”具有排铜作用，是该病的重要治疗药物。

近日，“二巯丙磺钠注射液”因原料药生产场地变迁造成停产，加之生产厂家极少，有极大的用药短缺风险。为最大程度保障“铜娃娃”患者的临床用药需求，中国罕见病联盟积极协调国务院多个部委、医院及生产厂商，并在6月17日召开“肝豆状核变性治疗用药保障”线上沟通会。

国家卫生健康委药政司蔡丽萍处长、田芳副处长，医政医管局刘松，国家工业和信息化部消费品工业司杨柳副处长，国家药品监督管理局注册司化药处桂琳，中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院党委书记张抒扬教授，北京协和医院儿科邱正庆教授，北京协和医院药剂科张波主任，上海禾丰制药有限公司孙克刚总经理等各方代表出席了本次会议。中国罕见病联盟执行理事长李林康主持了此次会议。

与会各方听取了临床专家对肝豆状核变性治疗方案的介绍，了解到生产厂家当前生产断货的原因。会上，各部委参会领导给出了积极的指导和建议，药监局解答生产企业在药品生产变更中遇到的相关法规问题；卫健委在药品供应保障方面实时监控，防范用药短缺；工信部表示治疗首选药物青霉胺片目前属于正常生产状态，关于二巯丙磺钠注射液的临床需求，将组织企业尽快恢复原料药生产，与相关部门一起做好临床用药保障工作。

张抒扬教授对参会的各部委领导及相关专家表示感谢。她表示，通过联盟的平台各方齐聚一堂，体现了党和国家对于罕见病患者的关爱。保障罕见病患者用药可及性，进而保障罕见病患者的健康权益，是罕见病防治工作的重中之重。本次会议凝聚各方智慧，改进措施可行。未来中国罕见病联盟将恪守以罕见病患者为中心的理念，发挥平台作用，建立沟通机制，加强业内联系，不断努力提高罕见病患者的用药可及性。