恰逢第十三个国际罕见病日，为充分整合优势医疗资源、解决罕见病患者遇到的诊疗难题，中国罕见病联盟组织北京协和医院、四川大学华西医院、山东省立医院、邢台市人民医院、宜宾市第二人民医院、成都市第五人民医院，共11个专科的40余位医生，在全国罕见病诊疗协作网框架内，针对5位罕见病患者开展了一次罕见病多学科远程会诊。

上午9点，多学科远程会诊在北京协和医院远程会诊中心准时开始。国家卫生健康委医政医管局张文宝副处长强调了在协作网框架内，开展罕见病分级诊疗和远程会诊的重要意义，请各位专家就几位罕见病患者的病情充分发表观点和讨论，制定科学详尽的诊疗方案和随访计划，充分发挥牵头医院和成员医院的功能作用，密切配合，为患者提供及时有效的医疗服务。

北京协和医院党委书记张抒扬在武汉抗疫一线远程参加会诊，表示：“在这个非凡时期的非凡日子里，联盟用非凡的形式，为罕见病患者做着实实在在的事情，我非常感动。我在武汉一线抗击疫情期间时常收到联盟和病友组织的关心与慰问，切身感受到联盟的温暖。由于我们在一线收治都是危重症患者，任务十分艰巨艰苦，更深刻的体会到医生不是万能的。当遇到困难时，联盟和病友组织的关心慰问，让我对罕见病患者有了更深的理解，更加觉得我们医务人员，应该学习罕见病患者及其家人面对生活困境不断拼搏的品质，坚定信心，以更加顽强的意志，义无反顾、全力救治患者。也希望今后能通过联盟和我们的努力，使中国的罕见病患者能够生活的更好。”

四川大学华西医院李为民院长远程参加了此次会诊并表示，一定认真履行国家卫生健康委赋予的职责，充分发挥罕见病诊疗协作网国家级和省级牵头医院的作用，努力提高我国罕见病诊疗能力，更好地服务罕见病患者。

会议期间，在武汉抗击疫情的武汉金银潭医院张定宇院长连线了张抒扬书记，张院长表示：“联盟让中国的罕见病患者找到了一个温暖的组织，我特别愿意加入到联盟当中，为中国的罕见病患者做更多的事情。我是一名罕见病患者，由于我医院院长的身份，使我的情况好一些，但其他的罕见病患者饱受痛苦，身后还涉及到众多的家庭。希望今后联盟与大家一起为中国的罕见病患者发声，为他们带来更多的幸福和快乐。”

此次多学科远程会诊共针对5名罕见病患者进行了讨论，包括2名戈谢病患儿，肌张力障碍-共济失调综合征、心肌淀粉样变、未分化结缔组织病合并普通变异型免疫缺陷病患者各1名。每位患者的会诊由相应的专科医师主持，包括患者当地医院提出会诊需求、患者病例汇报、患者远程问诊、协和专家提出会诊意见、多学科专家讨论、主持人总结形成会诊意见等环节。

当前正处于抗击疫情的关键时期，为保卫人民健康，国家采取了一系列重要的抗疫措施。但隔离病毒，爱不隔断，特殊时期对罕见病患者的关怀不能减少。今天，中国罕见病联盟组织了此次多学科远程会诊，为患者明确诊断并形成了个性化、及时且科学有效的诊疗方案，制定了下一步随访计划，正可谓“雪中送炭”。当前我国正处在医药卫生改革的关键时期，实行分级诊疗是医改的重要内容和目标。国家卫生健康委成立了包括国家级、省级牵头医院和成员医院的全国罕见病诊疗协作网，正是我国罕见病开展分级诊疗的先行先试。借助远程医疗，使分布在全国各地的多家医疗机构开展罕见病多学科远程会诊成为可能。今天的罕见病多学科远程会诊，正是响应国家号召、践行罕见病诊疗协作网职责、积极推广罕见病分级诊疗，迈出的坚实一步。真正做到了让信息多跑路、患者少跑路，以“患者为中心”，为罕见病患者提供了筛查、诊断、治疗和随访的全程连续诊疗服务。

2020年，中国罕见病联盟将继续积极推动324家诊疗协作网医院开展多学科远程会诊，解决患者就医问题，在提升诊疗能力、改善药品可及性、关注患者社会学问题等方面做出更多努力。

注：北京协和医院张奉春、秦明伟、邱正庆、王含、金丽日、田庄、吴南、马明圣，四川大学华西医院程惊秋、饶莉、刘毅、商慧芳、陈玉成、吴俣、胡章学、杨小东、李薇、曹蓓、刘智慧、万珂，山东省立医院陈力军、杜怡峰、苑海涛、王爱红、杨清锐，邢台市人民医院高伟，宜宾市第二人民医院蒋玲，成都市第五人民医院张登洪等医生参加了此次会诊。