在第十三个国际罕见病日到来之际，中国罕见病联盟与赛诺菲（中国）正式签署战略合作协议，携手推进全国罕见病规范化诊疗与体系建设，搭建系列学术平台，提高对中国罕见病尤其是溶酶体贮积症（LSDs）的认知，加强对中国罕见病患者的用药保障及管理，促进中国罕见病整体诊疗水平的提升，从而改善中国罕见病患者诊疗现状和生活质量。

中国罕见病联盟执行理事长李林康先生指出：“罕见病是当前人类医学面临的最大挑战之一，由于缺乏疾病认知和有效可及的诊疗方案，罕见病患者长期面临诊断率低、治疗率低两大难题。党的十大以来，党中央，国务院坚持“以人民为中心”的理念，出台了一系列罕见病诊疗，保障方面的利好政策。中国罕见病联盟将充分发挥学会组织作用，积极联通政府部门、医疗机构、医药企业和患者组织，助力推进我国罕见病的科学研究、社会认知、公众科普、患者互助等工作，特别是在推动我国罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新上，要迈上新台阶，做出新贡献。此次与赛诺菲（中国）公司携手，希望我们的合作能够将溶酶体贮积症群体的诊疗能力提升落到实处，助力中国罕见病防治事业的发展，共同维护罕见病患者健康权益。”
 

签约后，双方将配合国家健全罕见病相关政策，助力政府将全国罕见病诊疗协作网医院间的协作机制落到实处，落实质控评价体系；搭建科研学术平台，探索罕见病分级诊疗模式，赋能医院、赋能医生、赋能患者，提升疾病认知与诊疗能力；完善五个溶酶体贮积症单病种的诊疗规范，指导临床实践，培养LSDs单病种定点医生，最大程度保障罕见病患者就医质量，做到早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。