出席会议的领导有国家卫生健康委贾丹丹处长、中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康、陕西省卫生与健康委员会刘伟副局长、陕西省卫生与健康委员会崔晶，会议由西安交通大学第一附属医院施秉银院长主持，此外还有专家、学者等参会人员150余人。

国家卫生健康委贾丹丹处长表示，罕见病管理工作应得到专业支持，应借助中国罕见病联盟增加行业内交流和学习，并肯定了西安交通大学第一附属医院为代表的西北罕见病协作组为推动罕见病管理和防治做出的努力和贡献，下一步希望各协作网医院以病人为中心，发挥区域协同，转化创新成果，使罕见病管理充分发挥作用。

中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康在致辞中指出，罕见病的诊疗水平体现了医院对疑难危重患者诊治的能力，希望西北罕见病协作网医院牵头做好这项工作，充分发挥协作组成员医院临床和科研优势，全面提高罕见病诊治及管理水平，为罕见病防治事业注入活力、增添动力，真真切切地为罕见病患者谋福利。

国家卫生健康委贾丹丹处长、中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康、陕西省卫生与健康委员会刘伟副局长为中国罕见病联盟西北协组进行授牌。

在接下来的专家发言中，中国罕见病联盟常务理事、北京罕见病诊疗与保障学会副会长刘军帅分享了关于罕见病的几点思考；北京协和医院医学科学研究中心副研究员金晔作关于国家罕见病诊疗协作网及信息系统建设的报告；北京协和医院血液内科主任医师韩冰作关于PNH的诊断和治疗的报告；西安交通大学第一附属医院结构性心脏病科副主任医师范粉灵作关于如何诊断真正特发性肺动脉高压的报告；西安交通大学第一附属医院教授、癌症中心主任张呈生作关于罕见病诊疗研究进展报告。

本次会议的召开代表了中国罕见病联盟西北协作组的成立，希望该协作组组建后能在中国罕见病联盟的指导下，依据国家相关法律法规及《中国罕见病联盟章程》，紧密结合西北区域实际情况，组织开展健康、有益的活动，提高罕见病诊疗水平，推动罕见病防治工作的发展。

西北罕见病诊疗协作网组建后，将对西北罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高西北罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。