来自全国12个省市地区的150余名医学同仁、企业代表、病友组织代表及病友参会。

首都儿科研究所于亚滨副所长

首都儿科研究所于亚滨副所长在在开幕式上致辞。于亚滨表示，国家给予罕见病高度重视，首儿所作为罕见病诊疗协作网成员单位之一，诊治和研究罕见病、造福儿童健康是首儿所及附属儿童医院的发展方向之一。首儿所已经组成以SMA为代表的多学科诊疗管理团队，针对SMA和DMD的呼吸、消化、骨骼等多个受累系统，进行疾病的综合评估管理和临床研究。未来首儿所专家团队将一如既往为神经肌肉病患儿提供更多更好的医疗服务。举办本论坛也会进一步促进神经肌肉病诊疗和预防的发展，并预祝本次论坛圆满成功。

中国罕见病联盟副秘书长、北京罕见病诊疗与保障学会秘书长赵琳女士

中国罕见病联盟副秘书长、北京罕见病诊疗与保障学会秘书长赵琳女士发表致辞。赵琳女士首先对本次论坛的召开表示了热烈祝贺并对各位专家对罕见病事业做出的贡献致以崇高的敬意。赵琳女士期望大家携起手来，为推动罕见病发展、助力健康中国建设而不懈努力。

 “北京至爱DMD关爱中心”负责人姚延锁先生和美儿SMA关爱中心负责人邢焕萍女士分别在开幕上致辞。他们表示，病友组织将积极致力于罕见病知识的普及，做好患者与专家之间的桥梁，并把握住当前罕见病发展的最好时机。

 
本次会议邀请了国内多位神经肌肉病诊疗、卫生经济和预防领域的知名专家，就常见神经肌肉病的国内外治疗、药物经济学、多学科管理、精准诊断以及三级预防的最新进展等问题进行专题报告。

  
中国解放军总医院沈定国教授

中国解放军总医院沈定国教授就《神经肌肉病的临床发展》系统介绍了DMD和SMA从临床发现到基因时代的发展历程以及面临的挑战。沈教授强调，随着DMD和SMA等疾病致病基因的发现，神经肌肉病进入了分子医学新时代。而在基因的精准医学年代更强调准确掌握临床基本技术，更强调多学科、多技术合作。临床医师需要有足够的基因诊断知识、并与临床实验室、基因诊断专业公司充分合作以提高诊断正确性。此外，临床、科研人员的充分合作与探索也将有利于促进研发我国有效的治疗方案。

北京大学第一医院熊晖教授

北京大学第一医院的熊晖教授带来了《SMA治疗发展和中国实践》的精彩报告，SMA虽然属于神经肌肉病，但是可累及呼吸、消化和骨骼等多个系统。随着SMA致病基因的确定、修饰基因的发现以及研究的深入，SMA的诊治迎来了新曙光。21世纪以前SMA治疗策略基于传统的小分子药物以提升修饰基因SMN2的表达。21世纪以后治疗策略的总体目标为增加全长SMN蛋白表达，包括基因替代、修正SMN2剪接和稳定全长SMN蛋白等。我们华人在SMA国际发展过程中做出了突出贡献。我国的SMA从90年代初起很长一段时间内是以诊断为主，21世纪初尝试鼠神经因子等治疗方案。随着2019年2月诺西那生钠在我国获批，标志者我国SMA也进入了基因治疗时代，此外还有其他基因治疗药物也有望在明年获批。对于SMA患者来说除了病因治疗，包括康复、呼吸、消化、骨科等在内的多学科管理也非常重要，可以为患者提供全生命周期的照护。

北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所吴小兵教授

北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所的吴小兵所长就《中国基因治疗药物研发进展》为大家做了全面介绍，早在1986年“基因治疗”就被纳入了我国863计划高技术发展之列。中国是世界上第一个批准上市基因药物的国家，早于西方国家基因治疗药物上市十余年。2001年香山科学会议召开了以“基因治疗研究与开发的战略”为主题的第149次学术讨论会，探讨我国人类基因治疗研究与开发的正确发展战略。随后吴小兵所长又向大家详细介绍了基因治疗的研发链，以及包括基因替代、基因阻断和基因编辑在内的基因治疗类型。基因治疗不仅可以用于我们常提到的罕见病领域，在肿瘤、免疫、感染性疾病领域中也可以应用基因治疗。最后吴所长还向大家展示了他们正在进行的SMA基因治疗的研发进展，也让我们看到了我国SMA患儿新的希望。

解放军总医院第一医学中心吴士文教授

解放军总医院第一医学中心吴士文教授概述了DMD疾病的临床特点、发病机制，并详细讲述了DMD的Dystrophin蛋白恢复/替代治疗和其他治疗方法。近年来DMD的治疗取得很大进展，吴教授在报告中总结了近几年DMD的治疗进展，强调了多学科治疗的重要性。

首都儿科研究所宋昉研究员

首都儿科研究所宋昉教授带来题为《中国SMA自然史和注册研究》的精彩报告。宋教授介绍了SMA疾病的遗传学基础及致病机制，细致地分析了SMA疾病的发生和发展规律，总结了中国SMA患儿的自然史特点。宋教授多年来致力于SMA疾病的研究，通过对比90年代与2000年后的SMA患儿数据，总结了患儿的临床流行病学特点。介绍了十三五SMA注册登记研究的项目，展示了该项目中注册研究患儿的现况，提出SMA主要并发症存在的医患双方待解决的问题，深入分析了影响SMA患者诊断延迟的因素，并探讨了SMA患儿就诊过程中存在的问题。

 
北京协和医院戴毅教授

北京协和医院的戴毅教授通过讲述临床接触的病例向参会者生动介绍了神经肌肉病的诊断过程和难题，总结在临床上遗传性神经肌肉病的诊断要点，详细介绍了神经遗传病的临床评估，介绍了基于国家罕见病项目的DMD数据库及DMD患者的情况，特别是DMD患者的基因突变特点和图谱。

 
国家卫健委卫生发展研究中心隋宾艳博士

国家卫健委卫生发展研究中心隋宾艳博士介绍了罕见病患儿家庭都非常关注罕见病的医疗保障制度进展。隋宾艳博士将国内外罕见病的治疗药物可及性进行了比较，详细讲述了卫生技术评估以及卫生技术评估如何支持决策，介绍了罕见病治疗的技术评估面临的挑战，国内外罕见病医疗保障制度的进展，为大家普及了罕见病医疗保障的信息。

 
首都医科大学附属北京妇产医院、北京新生儿疾病筛查中心孔元原主任

首都医科大学附属北京妇产医院、北京新生儿疾病筛查中心孔元原主任就DMD和SMA新生儿筛查进展做了精彩报告。新生儿疾病筛查可使得某些严重先天性或遗传性疾病患儿在临床症状出现之前筛查出来，使其得到及时治疗，从而预防智力低下及其它严重后果的发生。新生儿疾病筛查的关键在于早筛查、早诊断、早治疗。孔主任详细讲述了国际SMA和DMD新生儿疾病筛查的进展，指出这两个病种在我国也已进入了二级筛查，深入探讨了两种遗传病在新生儿疾病筛查中可能面临的挑战。

 
北京大学第一医院马祎楠博士

北京大学第一医院的马祎楠博士报告称，作为一级预防，携带者筛查可以为个人或夫妇提供生育某种遗传病患儿的潜在风险。SMA是一种病情严重、治疗困难且费用高的遗传病，对个人和家庭造成了极大的痛苦。ACMG和ACOG推荐为备孕、已孕女性提供SMA筛查。荧光定量PCR筛查方法操作简单，准确经济，同时无需搭建高通量测序平台，便于在基层医院开展，是一种现阶段适合SMA普筛的检测方法。SMA携带者筛查可以大大减轻SMA患儿出生所造成的沉重家庭负担。最后马祎楠博士结合北大医院SMA携带者筛查中的实例，与大家探讨临床实践中可能遇到的问题和解决方案。

上海复旦大学附属儿科医院李西华主任

来自上海复旦大学附属儿科医院神经肌肉病例分子诊断实验室的李西华主任，分享了该院DMD疾病多学科管理的丰富临床经验，介绍了DMD疾病的规范诊断流程和管理流程，指出了DMD疾病诊断过程中的挑战，讲述了DMD多学科疾病管理及设施要求和运动能力测评，指出患者登记、患者随访的计划安排很重要。李西华主任着重强调了DMD心脏监护的必要性：DMD患儿一旦确诊后就要开始定期的心脏监护，同时给出了心脏干预治疗的时间点。除此之外，与大家探讨了DMD疾病中营养评估和营养管理的注意事项。

 
上海复旦大学附属儿科医院钟雪梅主任

首都儿科研究所附属儿童医院消化内科钟雪梅主任作《SMA患儿的营养支持和胃造瘘干预》的精彩报告，指出SMA患儿的营养评估指标不同于正常儿童，营养支持是SMA疾病治疗中的重要组成部分。钟主任将SMA患儿相关的营养问题进行了总结，提醒SMA患者家长需要关注孩子的胃肠道情况，避免出现隐匿性误吸。通过实例详细介绍了经皮内镜下胃造瘘（PEG）在SMA患儿中的应用，强调了PEG对于提高SMA患儿生存质量、促进健康生长等方面具有重要价值。
 

 
首都儿科研究所附属儿童医院彭晓音副主任

首都儿科研究所附属儿童医院神经内科副主任彭晓音医生介绍了《SMA患儿骨健康状况分析》。基于国内外儿童骨骼发育不同且国内缺乏SMA患儿骨健康相关研究报道，彭主任详细介绍了SMA患儿骨骼发育状况的研究，从确定研究对象、收集病人相关资料到骨密度检查、相关成分检测等均进行了详细的叙述，其中包括不同型别及不同拷贝数SMA患儿的骨密度比较。提出了SMA患儿普遍存在骨密度低的现象，因此有必要补充维生素D。

 
首都儿科研究所附属儿童医院曹玲主任

首都儿科研究所附属儿童医院呼吸内科主任曹玲医生分享了《脊髓性肌萎缩的呼吸管理要点及体会》。曹主任详细介绍了不同型别SMA患儿需要进行的呼吸系统常规检查，提出应该对患儿进行个体化的呼吸状况评估与监测，并给出了相关评估指标及方法。呼吸道感染和气道分泌物对于SMA患儿呼吸有一定影响，曹主任指出此类患儿有必要按时接种疫苗，同时应尽早使用呼吸机和咳痰机。最后与大家一起分享了本院12例呼吸内科住院SMA患儿的呼吸管理状况。

 
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心王剑主任

来自上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任兼罕见病诊治中心副主任王剑作《二代测序在神经肌肉病的诊断应用》报告。王主任讲述了基因组测序技术的发展过程，详细介绍了高通量测序的分类、实验流程及数据处理与分析、高通量测序在各类致病变异中的应用，重点讲述了高通量测序在SMA诊断及筛查中的主要原理。最后总结了遗传性疾病的诊治流程并给出了专业建议。

首都儿科研究所瞿宇晋研究员

首都儿科研究所遗传研究室研究员瞿宇晋介绍了《SMN2拷贝数与SMA临床实践》，并为论坛画上了圆满的句号。她对SMN2作为修饰基因、SMN1向SMN2的转换到SMN2基因的选择性剪接均做了详细阐述。瞿宇晋研究员介绍了国内外SMA患儿不同型别间的分布差异以及各型别的临床特点，提出了新的分型趋势，分析了SMN2拷贝数与表型和治疗的相关性，提出SMN2是一个很好的表型预测的标志物。基于调控SMN2选择性剪接的新药——诺西那生分别在SMA I型和迟发型的3期临床试验中所获得的成效，分析了不同型别患儿的治疗时间窗，提出了早期诊断及早期治疗的重要性。最后讲述了SMN2拷贝数在新生儿筛查中的重要性及其指导意义。

本次大会吸引了众多神经肌肉病诊疗、卫生经济和预防领域的精英汇聚一堂，为相关领域的专家与青年医师提供了共同交流的平台，彰显了首都儿科研究所在神经肌肉病的诊疗和科研等方面所取得的成果和贡献，为推动我国儿童神经肌肉病的发展贡献力量。与会专家纷纷表示受益匪浅，借此机会也增进了互相之间的了解和今后合作的机会。