肝豆状核变性（Wilson病，简称WD）是一种由ATP7B基因突变引起的铜代谢障碍性疾病。体内过量的铜无法排出，逐渐沉积在肝脏和大脑。如果不加以控制，患者可能面临肝衰竭、神经损伤甚至生命危险。

罕见病联盟近期邀请儿科、消化内科、神经内科专家，就肝豆状核变性的诊断、治疗及长期管理进行了深入讨论。专家们一致强调：肝豆状核变性并非不可战胜的疾病。只要做到早发现、早诊断、早治疗，患者可以获得与普通人接近的寿命和生活质量。

儿童管理：依从性与营养的双重挑战

不少肝豆状核变性患儿是在无症状时就被确诊，这本是阻止疾病进展的最佳时机。但治疗是一场持久战：低铜饮食需要长期坚持，每天还要多次服药。进入青春期后，孩子的依从性下降，给家庭管理带来极大挑战。饮食控制也必须把握分寸，过度限制会导致营养不良，影响孩子的正常发育。

药物治疗同样考验家庭的耐心。锌剂在儿科患者中常用，但单独应用常常难以阻止疾病进展。青霉胺是最早的铜螯合剂，与其他药物联用时需要注意服药间隔，部分患儿可能无法耐受导致出现不良反应，不耐受患者可使用最新上市的曲恩汀剂型，曲恩汀因其良好的安全性及耐受性，受到国内外指南的推荐使用，该药在国内上市，给儿童患者提供了多一种选择。但无论采取哪种方案，规律、长期、适量用药始终是关键。

专家观点 | 邱正庆教授（北京协和医院儿科）

“严格的饮食管理、科学的药物组合（青霉胺、曲恩汀、锌剂）、规范的指标监测，以及家长与医生协作、信任，均是实现‘正常生活质量’的关键。”

肝型：最早的警报

在临床上，肝豆状核变性往往是因为肝脏损害被发现。儿童三四岁时就可能出现转氨酶升高或肝脏轻度肿大，但因缺乏特异性，常被误认为是“普通肝炎”。一些患者直到出现黄疸、腹水甚至肝硬化时，才被确诊为肝豆状核变性。

治疗的关键是尽早介入。青霉胺长期以来是一线药物，能有效结合体内的铜并随尿液排出。但它可能引起过敏、免疫相关不良反应，甚至在部分患者中导致神经症状加重。因此，如何帮助患者坚持治疗，是控制疾病进展的关键。

专家观点 | 范建高教授（上海交通大学医学院附属新华医院消化内科）

“针对儿童及青少年出现肝脏损伤，应当常规筛查肝豆状核变性，实现早诊断和早治疗。”

神经损害：病情进展的另一面

神经损害：病情进展的另一面如果在肝型阶段没有得到控制，随着铜逐渐沉积到大脑，患者可能出现震颤、步态僵硬、言语不清、情绪低落，甚至被误诊为帕金森病或抑郁症。影像学检查和基因检测，是识别这类患者的关键。

在神经型患者中，青霉胺治疗有时会出现“矛盾性神经症状恶化”，导致症状加重。因此临床更强调低剂量起步，或在必要时选择耐受性更好的药物。国外研究和经验显示，曲恩汀在神经型患者中神经症状恶化风险更低，未来随着更多治疗手段进入中国，国内患者也将逐步受益。

专家观点 | 吴志英教授（浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科）

“已有神经型症状的患者在持续、长期、规范的随访与用药后，症状可明显改善或趋于稳定，大部分患者能够重返工作岗位，重拾正常生活。”

结语

肝豆状核变性虽然罕见，但并非绝症。它的病程往往始于儿童、青少年阶段的肝脏损伤，如果能够被及时识别并干预，大多数患者都可以避免神经系统的累及。

三位专家共同强调：早发现、早治疗、坚持治疗、终身随访，是患者重获健康生活的关键。随着诊断技术的进步和新药物的引入，包括曲恩汀在内的更多治疗手段将为患者带来希望。未来，无论是儿童或者成人患者，都有机会在科学管理下与普通人一样享受快乐的生活。