2025年8月2日，江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组迎来5周年里程碑。在当天的工作会议上，协作组不仅交出了一份亮眼的“5年答卷”，更对为学科发展作出卓越贡献的个人、团队及青年学者进行表彰，以榜样力量激励更多人投身罕见病事业。

南京医科大学附属儿童医院院长张爱华

5 年磨一剑：从 “单点探索” 到 “全省联动”

2020 年 10 月，在罕见病联盟支持下，江苏省卫健委牵头成立全国首个溶酶体贮积症诊疗协作组，以 19 家罕见病诊疗协作网医院为基础，锚定 “打造三级联动、区域一体化的标准化诊疗体系” 目标。

5 年来，协作组实现了从 “无” 到 “有” 的跨越：

（1）诊疗网络全覆盖：建成覆盖全省、联通基层的溶酶体贮积症诊疗网络，让偏远地区患者也能触达规范诊疗；

（2）管理体系全流程：形成 “筛、诊、治、管” 闭环，多学科团队（MDT）深度参与，实现从诊断到长期管理的精细化服务；

（3）影响力跨区域：今年更邀请山东、安徽等兄弟省份专家共享经验，推动罕见病诊疗从 “省内协作” 迈向 “跨省联动”。

致敬耕耘者：表彰先进，凝聚前行力量

致敬耕耘者：表彰先进，凝聚前行力量

值此 5 周年之际，大会特别为在学科领域有突出贡献的个人、团队及青年学者颁发奖项。这些获奖者中，既有深耕罕见病诊疗数十年的核心专家，也有崭露头角的青年骨干 —— 他们或是推动诊疗体系建设的 “设计者”，或是扎根临床、破解误诊难题的 “实践者”，更是为患者奔走的 “守护者”。

展望未来：从 “规范” 到 “卓越”，再启新程

协作组将带领其青年团队，继续提升溶酶体贮积症诊疗水平，深化省内外交流，加快诊疗流程优化与管理规范化，让罕见病患者得到更好的治疗和照护，获得更优的生活质量与疾病预后。

“聚力同行，共筑五载”部分获奖者合照