Silver-Russell综合征（SRS）是一种罕见的先天性多系统受累疾病，以宫内或生后生长受限、特殊面容、肢体不对称等为特征，国内发病率尚未明确，已被纳入国家第一批罕见病目录。该病病因复杂，涉及遗传或表观遗传异常，临床诊断长期依赖国际标准，国内缺乏系统性诊疗方案，导致患儿面临漏诊、误诊及管理不足等挑战。

由罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会联合中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组等机构制定的《Silver-Russell综合征诊疗共识（2025）》于2025年7月正式发布。该共识首次提出符合中国国情的诊疗体系。共识基于国内外最新研究证据，明确临床评分与分子遗传学检测并重的诊断路径，强调11p15低甲基化和7号染色体母源单亲二倍体（UPD7）等分子机制检测的重要性，并提出个体化治疗策略。针对不同年龄段患儿，共识细化营养支持、生长激素应用、骨骼畸形矫正等多学科管理方案，尤其推荐2岁后无追赶生长者尽早启动生长激素治疗，以改善终身高及代谢预后。

国家儿童医学中心巩纯秀教授作为共识主笔专家，带领团队整合国际前沿成果与中国临床实践，重点优化了SRS的分子诊断流程和生长激素治疗策略。巩教授指出，共识首次将基因检测结果纳入诊断标准，并针对中国患儿特点提出代谢并发症监测框架，为提升早期干预效果提供循证依据。巩教授团队长期致力于罕见病研究，此前已主导多项儿童内分泌疾病指南制定，此次共识进一步填补了国内SRS诊疗空白。

本共识的发布标志着中国罕见病诊疗向精准化、规范化迈进。通过多学科协作和分子诊断技术的普及，共识将助力基层医生识别SRS患者，减少诊断延迟。罕见病联盟未来将依托共识开展医师培训，并推动SRS纳入国家罕见病登记系统，为患者提供全生命周期管理支持。这一成果也将为其他罕见病的诊疗共识制定提供重要范式。

注：文中数据及内容均引自《Silver-Russell综合征诊疗共识（2025）》中华儿科杂志官方发布版本