神经纤维瘤病专业委员会2025年学术年会顺利召开，共探疾病诊疗新征程

2025年6月14日，由罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会主办的“神经纤维瘤病专业委员会2025年学术年会”在北京成功召开。本次会议汇聚了国内神经纤维瘤病领域的顶尖专家，在回顾专委会工作成果、展望未来规划并迎来新成员的同时，聚焦神经纤维瘤病领域两大关键进展：首先本次大会上正式启动了全国性神经纤维瘤病中心建设项目并发布中心标准草案，此外与会专家深入探讨了领域内最新科研动态与前沿方向。此次会议通过深化交流与多学科协作，为加速我国神经纤维瘤病临床规范化诊疗与研究突破注入了强劲动力。

 神经纤维瘤病专业委员会成员合影

 领航开篇：凝聚共识启新局

在会议第一篇章“领航・鉴往开新” 环节，在上海交通大学医学院附属第九人民医院院长李青峰的主持下，北京协和医院院长张抒扬、北京罕见病诊疗与保障学会副会长赵琳、首都医科大学附属北京天坛医院主任医师刘丕楠发表开场致辞。罕见病联盟项目主管胡凌详细介绍了中国罕见病综合云服务平台，为疾病管理与协作提供数字化支撑。刘丕楠教授作为神经纤维瘤病专业委员会首届主任委员，总结了神经纤维瘤病专委会自成立以来开展的工作并展望未来，随后专委会成员同步完成选举投票，共有32位候选人入选，夯实了神经纤维瘤病专委会的组织架构基础。

上海交通大学医学院附属第九人民医院院长李青峰

北京协和医院院长张抒扬

北京罕见病诊疗与保障学会副会长赵琳

首都医科大学附属北京天坛医院主任医师刘丕楠

罕见病联盟项目主管胡凌

立范·启航新程：诊疗体系再进阶

在会议第二篇章“立范・启航新程” 环节，在北京协和医院主任医师朱以诚的主持下举办了“神经纤维瘤病中心项目启动仪式”。

 启动仪式

随后首都医科大学附属北京天坛医院副主任医师王博详细介绍了神经纤维瘤病中心协同发展项目的模块与不同中心的标准细则。在罕见病联盟的主持下开展了神经纤维瘤病中心协同发展项目，旨在完善单病种质量管理体系和管理机制，发挥区域优质医疗资源的带动作用，最终持续提高我国神经纤维瘤病医疗服务质量。每三年至少更新一次中心制度标准，当出现偏差时随时进行修订。

 王博教授介绍神经纤维瘤病中心协同发展项目

该项目采用综合评价法，内容包括诊疗路径规范、患者体系搭建、科研和培育三大板块，不同中心要求各异，医院自评符合要求可随时提交申请。未来将发放标准草案并以调查问卷形式向专家征求意见，从而完善中心标准制定。该项目将通过明确规范化诊疗路径与质控要求，为基层医疗单位提供实操指引，推动神经纤维瘤病诊疗均质化发展。

聚智・前沿共识：共探领域新热点

在第三篇章“聚智・前沿共识” 环节，首先王博教授就“Ⅱ型神经纤维瘤病领域热点”为题进行了学术分享。2023年9月神经纤维瘤病被纳入《第二批罕见病目录》，Ⅱ型神经纤维瘤病虽仅占据神经纤维瘤病的3%，但患者常需终身手术，生活质量受严重影响。

Ⅱ型神经纤维瘤病在临床上以听神经瘤、脑膜瘤及椎管内肿瘤为主要特征，首发症状多为18-24岁出现听力下降。当前Ⅱ型神经纤维瘤病诊疗已开始从手术向靶向药物及联合治疗模式迈进，手术治疗以解除占位、保留神经功能及保听为目标，在药物治疗方面，贝伐单抗、多靶点酪氨酸激酶抑制剂布加替尼、蛋白酶体途径抑制剂ixazomib 和TAK-243、PRG-N-01已在Ⅱ型神经纤维瘤病领域进行探索并取得一定进展，此外联合BET与FAK抑制剂、VEGFR肽疫苗。基因疗法等新型疗法亦展现协同抗肿瘤效应。

未来需强化多学科协作，加速靶向药物临床转化，构建全周期管理体系，以提升患者生存质量与诊疗获益。

 王博教授分享Ⅱ型神经纤维瘤病领域热点

随后山东第一医科大学附属省立医院主任医师王国栋深度解读了“丛状神经纤维瘤全程管理专家共识（2025版）”。我国此前缺乏针对丛状神经纤维瘤（PN）的专项诊疗规范，2025版共识由中国Ⅰ型神经纤维瘤病多中心治疗协作组编写。

PN是Ⅰ型神经纤维瘤病常见并发症，多在出生时或出生后不久出现，儿童期及青春期生长最快，可致疼痛、容貌毁损、功能障碍等并发症，并有恶变为恶性周围神经鞘瘤风险。在筛查与诊断方面，首次确诊Ⅰ型神经纤维瘤病（2 岁以上）建议行全身MRI筛查，2 岁以下症状明显者可提前。影像学首选 MRI，组织学诊断为金标准，怀疑恶变时需活检。当出现危及生命的出血、压迫症状等、浅表且界限清晰者可完全/近全切除、体积巨大或浸润生长者可行次全或部分切除。3岁及以上有症状且无法手术的患者可考虑应用靶向药物治疗。在疾病全程管理中定期随访检查瘤体大小、神经功能等。

山东省立医院自2023年3月成立MDT团队，基于该模式辐射、提高诊疗协作网医院的疾病诊疗水平，开展全国义诊及省市联动，有效提升了罕见病诊疗效率，至今已有100余例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿在山东省立医院获得及时诊治。

 王国栋教授解读丛状神经纤维瘤全程管理专家共识（2025版）

本篇章最后上海交通大学医学院附属第九人民医院主任医师王智超详细介绍了近年来李青峰教授、王智超教授团队在“Ⅰ型神经纤维瘤病患者队列及样本库建设及临床研究”方面的进展，旨在对Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断方法与治疗方式进行深入探索。

首先团队构建了截至目前中国最大的Ⅰ型神经纤维瘤病生物样本库及患者队列，截至2024年底规范入库患者5570例，生物样本超40000份，基于此开展了多中心、大队列Ⅰ型神经纤维瘤病患者回顾性研究（PROMISE），目前已发布中期成果。在临床研究方面，团队牵头或参与了多项新药临床试验，同时还开展了Ⅰ型神经纤维瘤病患者基因型-表型相关性研究、MPNST的流行病学、生存分析研究以及鉴别诊断深度学习AI模型开发，此外，团队还执笔了国内多项神经纤维瘤病相关专家共识，以期推动Ⅰ型神经纤维瘤病诊疗的规范化、系统化、同质化。

未来，团队将围绕修饰基因对Ⅰ型神经纤维瘤病表型的影响、MEK抑制剂反应差异机制、联合用药治疗MPNST等方向深入探索，持续推动Ⅰ型神经纤维瘤病精准医疗进展。

王智超教授分享Ⅰ型神经纤维瘤病领域热点

圆桌对话：

各地区协同共筑神经纤维瘤病新生态

第四篇章的“圆桌对话・共鉴・笃行致远” 环节由上海交通大学医学院附属新华医院主任医师袁晓军主持，聚焦全周期管理、多学科协作与科研转化等热点问题。

首先袁晓军教授围绕“全周期患者管理与规范化随访体系构建”，详细介绍了其所在中心及团队的神经纤维瘤病疾病管理经验。上海交通大学医学院附属新华医院作为上海唯一覆盖儿科与成人学科的综合性三甲医院，其核心定位为提供从新生儿到老年的全生命周期闭环医疗，且具备跨学科协作优势。Ⅰ型神经纤维瘤病是一场贯穿一生的复杂战役，新华医院以无缝转介、融合型MDT、终身监测网为支柱，打破Ⅰ型神经纤维瘤病转诊壁垒、构建Ⅰ型神经纤维瘤病终身守护链。从首诊科室专科门诊、Ⅰ型神经纤维瘤病普通专科门诊再到由多学科专家组成的神经纤维瘤病专病MDT门诊两大路径，完成持续监测肿瘤进展、个性化药物管理、多系统并发症预防的核心目标。同时构建涵盖病情追踪、药物管理、发育评估、并发症防控、家庭支持 “五位一体” 内容的随访体系，并提供遗传生殖咨询和影像REiNS肿瘤评估等特色服务，构成优势显著的“新华模式”。

 袁晓军教授作学术分享

随后江西省儿童医院主任医师陈勇以“跨科室经验融合与院内诊疗全路径闭环协同共享机制”为题进行了疾病管理经验分享。因Ⅰ型神经纤维瘤病累及皮肤、神经、骨骼等多系统，诊疗在筛查、诊断等多维度存在挑战。

根据中心的医疗资料特点，2024年3月江西省儿童医院，由神经内科牵头成立以诊断为中心的MDT团队，成员还包括影像科、皮肤科、眼科、骨科等10个科室。通过明确各专科在团队中的角色与职能，提升Ⅰ型神经纤维瘤病的筛诊治效率，初诊患儿仅需住院3天即可完善检查与MDT讨论并给出治疗方案。

此模式成效显著，2024年筛查Ⅰ型神经纤维瘤病疑似患者146例，确诊93例，32例进行MDT，19例接受靶向治疗，既全面规范又节省了诊治费用，实现患者大量回流。

陈勇教授作学术分享

四川大学华西医院主任医师吉毅剖析了“神经纤维瘤病患者的跨层级诊疗协同管理” 。

Ⅰ型神经纤维瘤病因多系统受累、症状多样且个体差异大，诊疗及管理往往面临诊断延迟/误诊、管理碎片化、信息不连续等困境。对此，四川大学华西医院提出罕见病（Ⅰ型神经纤维瘤病）“跨层级”诊疗与协同管理体系。

对此，该院首先于2023年10月成立Ⅰ型神经纤维瘤病-MDT，每2周开诊，截至目前已会诊40余例，同时不断完善MDT团队，每季度开展1次MDT交流活动，并定期开展MDT义诊、患者交流活动。其次在院内构建Ⅰ型神经纤维瘤病规范化诊疗路径，涵盖识别、转诊、诊断、全身影像筛查、多系统并发症评估、患者个性化诊疗方案制定，同时借助医院平台，如“华西罕见病” 公众号、覆盖四川20个市州39家医院的罕见病就诊地图、开设多类门诊、医联体远程诊疗等，并将Ⅰ型神经纤维瘤病纳入罕见全程管理病种以助力跨层级诊疗与协同管理，最终改善患者预后与生活质量。

吉毅教授作学术分享

随后上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心主任医师顾松以“解码神经纤维瘤病：从基因密码到临床管理，科学认知与患者关怀并重”为题进行了分享与深入探讨。

作为国家儿童医学中心，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心近年来致力于神经纤维瘤病相关工作。团队通过全平台发布科普视频、进行线上直播、公众号推动及发布科普手册等方式，面向社会广大人群进行Ⅰ型神经纤维瘤病科普，使Ⅰ型神经纤维瘤病就诊患者从2023年的个位数增至2025年的3位数。同时团队还推动“生命小战士”关爱肿瘤儿童公益项目，为经济困难患儿提供经济资助。

未来将继续拓展全渠道科普，并有待向全国医院医生开展科普及培训，以减少Ⅰ型神经纤维瘤病误诊漏诊。

顾松教授作学术分享

山东第一医科大学附属省立医院主任医师于台飞围绕MRI技术在Ⅰ型神经纤维瘤病筛查中的应用展开了分享。影像检查旨在对疾病进行定位、定性、定量等诊断，并进行疗效观察与诊断验证，MRI具有无电离辐射、多参数成像、任意方位成像等优势，成为PN患者首选的影像学检查。随着MRI技术发展，目前多采用全身类成像，具备省时、费用低、范围大、方便比较等优点。

最后于台飞教授提出思考，对于已诊断或有表现的病例，应借助精准影像服务临床，留影建档确定基线，以实现早期发现和恰当治疗，强调少见病并非真的少见，而是可防可治，需共同努力。

于台飞教授作学术分享

本环节最后由来自陆军军医大学西南医院整形外科的主任医师张璠分享了“神经纤维瘤病的临床与科研之西南医院经验”。

该院自2021年时通过进修学习启动了神经纤维瘤病专病建设之路，2022年开设体表肿瘤与血管畸形专病门诊，2024年开设Ⅰ型神经纤维瘤病MDT门诊，通过3年的努力患者量显著增长。在临床和科研实践方面，该院针对巨大神经纤维瘤提出“AISS”治疗新策略：术前分次自体血储存（A）缓解血源短缺、减少输血并发症，其次介入栓塞瘤体供血血管（I）减少出血，基于术前MRI等影像导航精准切除肿瘤（S），随后利用瘤体皮片回植修复创面（S），基于此沉淀发表了相关文章、课题与著作。

未来将持续攻坚临床科研，开展多中心药物研究，参与制定诊疗指南，推动神经纤维瘤病规范化诊疗，致力于打造神经纤维瘤病西南诊疗中心。

张璠教授作学术分享

总结

会议最后，专委会主任委员刘丕楠教授表示，本次学术年会紧凑、高效，新成员的加入让专委会更具活力。如今，各医疗中心正积极推进有组织的科研协作，疾病整体化研究框架日趋成熟并取得显著进展，展现出广阔的发展前景，这令人对未来的NF规范化诊治及网络建立充满信心，可以说当前的神经纤维瘤病诊疗队伍正在成长为高水平团队，未来将为患者和罕见病医学事业创造更美好的生活。