2025年5月25日，罕见病国际交流会议（IRDCC）期间，罕见病联盟与维昇药业举行战略合作签约仪式。本次签约，是维昇继2020年与罕见病联盟第一个五年计划后的再次携手。双方将以软骨发育不全为起点，聚焦儿童生长发育领域，针对相关疾病的发病机制、疾病诊断及临床管理、疾病危害程度及预后科普等多方面展开深入研究。

众多内分泌及罕见病领域的专家、研究人员及机构代表齐聚签约仪式现场，共同见证了这一重要时刻。罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康，上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科主任医师顾学范，以及维昇药业首席执行官兼执行董事卢安邦出席本次会议并致辞。

近年来，社会各界对罕见病领域的关注不断提升。2021年印发的《“十四五”国家药品安全及高质量发展规划》中，将罕见病药物研发纳入国家重点支持方向。各地也积极探索罕见病多层次保障机制，推动形成“诊疗有指南、药品有保障、患者有依靠”的良性格局。

近年来，罕见病联盟携手上海交通大学医学院附属新华医院、北京儿童医院、首都儿科研究所附属儿童医院、中日友好医院、广州市妇女儿童医疗中心、维昇药业等在内的多方机构，在软骨发育不全领域取得了令人瞩目的成果，开展了目前全球最大规模的中国软骨发育不全患者多中心登记研究（ApproaCH）研究，推动《中国软骨发育不全诊断与治疗专家共识（指南）》的首次制定和发布，促进了相关医务人员培训交流活动。ApproaCH研究成果即将正式发表，其将为国内外软骨发育不全的诊疗提供重要的科学依据，也将为罕见病研究领域贡献宝贵的经验和数据。

在此次会议上，上海交通大学医学院附属新华医院余永国教授和香港大学深圳医院骨科医学中心杜启峻主任分别进行了《软骨发育不全的全球研究与中国精准医疗实践》和《软骨发育不全（ACH）的多学科骨科康复策略》的专题汇报。中日友好医院儿科张知新教授对战略合作《关爱支持更多生长发育障碍患者》的议题表示认可和倡导。

李林康执行理事长在致辞中表示，罕见病联盟携手多方聚焦软骨发育不全领域，展开了中国在罕见病领域研究的示范项目“ApproaCH研究”，为罕见病领域的流行病学研究及诊疗建立了示范作用。罕见病联盟将继续发挥行业平台作用，整合罕见病临床诊疗、医保、医药企业、社会公益组织等各方优质资源，助力推动医学在罕见病研究方面取得重大突破，提升罕见病防治与保障水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新。未来，期待双方深化合作，横向拓宽生长发育相关的罕见病研究范畴，为更多的患者带来新的希望。

顾学范教授表示，罕见病研究面临着诸多挑战，各界医学同仁要继续加强与罕见病联盟等行业伙伴的合作，依托中国罕见病综合云服务平台等先进技术手段，加强数据共享和分析，携手攻克罕见病研究中的难题。

卢安邦先生表达了维昇药业对罕见病研究的持续承诺，他表示：“过去5年维昇药业通过与罕见病联盟以及中国医疗机构的深度合作，对维昇药业在软骨发育不全领域的研究意义重大；未来5年，公司将继续携手罕见病联盟，以软骨发育不全为起点，聚焦儿童生长发育领域，针对相关疾病的发病机制、疾病诊断及临床管理、疾病危害程度及预后的了解等方面展开深入研究，共同推动相关疾病诊疗水平的提升，为临床诊疗及预防决策提供更多中国数据和依据。”