创新药获NMPA批准，用于治疗骨髓增生异常综合征

6月4日，全球首个且目前唯一红细胞成熟剂注射用罗特西普获国家药品监督管理局(NMPA)批准，用于治疗极低危、低危和中危骨髓增生异常综合征(MDS)引起的贫血，且需要定期输注红细胞的成人患者。

MDS是一种起源于造血干细胞的克隆性疾病，主要表现为无效造血、难治性血细胞减少以及向急性髓系白血病(AML)转化的高风险。根据国际预后评分系统，约77%的MDS患者在诊断时被归类为较低危MDS，其中85%的患者在诊断时已存在贫血，并依赖红细胞输注治疗。贫血会导致乏力、头晕、心悸等症状，严重影响患者的生活质量，而长期慢性贫血还会显著增加死亡风险。

注射用罗特西普是一种全球首创的红细胞成熟剂，被证实可促进晚期红细胞的增殖和成熟。此次获批是基于关键性Ⅲ期COMMANDS/MEDALIST/MDS-004研究的结果。研究数据显示，无论患者是否接受过红细胞生成刺激剂(ESA)治疗，无论是否伴有环状铁粒幼红细胞，该药物在摆脱红细胞输注(RBC-TI)和提高平均血红蛋白水平方面均优于ESA。

FDA授予新型干细胞疗法孤儿药资格，用于治疗DMD相关心脏病变

6月7日，实验性干细胞疗法ISX9-CPC被FDA授予孤儿药资格认定，用于治疗杜氏肌营养不良症(DMD)所引发的心脏病变。

DMD是一种严重的X染色体连锁遗传病，由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因突变引起。该蛋白能维持肌肉细胞的完整性，保护其在运动过程中受损。DMD患者几乎没有抗肌萎缩蛋白，因该蛋白的缺失或严重不足，会导致患者出现进行性的肌肉无力与萎缩，心脏肌肉同样会受到影响，常引发扩张型心肌病与心力衰竭等严重并发症。

ISX9-CPC是一种旨在通过单次给药再生心肌组织的创新疗法。它使用一种称为ISX9的小分子化合物，将人类诱导多能干细胞(iPSC)高效地重编程并分化为功能性心肌细胞。在已完成的临床前研究中，向心脏病发作的小鼠模型单次施用ISX9-CPC后，可观察到心肌瘢痕组织显著减少，并成功生成了新的心肌细胞，从而有效改善了心脏功能。

BTK抑制剂获FDA孤儿药资格认定，用于治疗镰状细胞病

6月3日，FDA已授予在研药物Rilzabrutinib孤儿药资格，用于治疗镰状细胞病(SCD)。

SCD是一种罕见的常染色体隐性遗传的血红蛋白异常性疾病。其病因在于编码血红蛋白β链的基因发生特点突变（通常是第6位密码子由GAG突变为GTG），导致谷氨酸被缬氨酸替代，形成异常的血红蛋白S(HbS)。在低氧状态下，Hbs会发生聚合，导致红细胞从正常的双凹蝶形变为僵硬的镰刀状。镰刀状红细胞不仅更为脆弱，其寿命也从正常的约120天急剧缩短至10-20天，引发慢性溶血性贫血及相关症状（如疲劳、生长发育迟缓等）。更严重的是，镰状红细胞易黏附于血管内皮并相互聚集，造成血管堵塞，进而引发剧烈疼痛、进行性多器官损伤乃至中风等危及生命的并发症。

Rilzabrutinib是一种通过多重免疫调节机制发挥作用的口服、可逆、共价布鲁顿酪氨酸激酶(BTK)抑制剂。临床前研究结果表明，该药物能够通过调节免疫通路，在镰状细胞病动物模型中有效降低血管阻塞事件的发生，并减少细胞黏附及相关炎症标志物的水平。

以上来源：百时美施贵宝、IPS Heart、赛诺菲