专区每月五号更新，供各位参考，不当之处，请批评指正。

主要内容

政策信息

1. 上海市五部门发布《上海市主要罕见病名录（2025版）》

2. 2024药品审评报告发布全年批准罕见病用药55个品种

3. 2025年质控工作改进目标发布内容涉及罕见病重点提及5种罕见病

新药速递

1. 司库奇尤单抗获批新适应证

会议交流

1. 海南省医学会特许药械应用与真实世界研究分会遗传罕见病与呼吸前沿进展研讨会成功召开

2. 第六期罕萌呵护计划｜“肝豆状核变性关爱活动”在北京罕萌诊所圆满举办

平台建设

1. 河北医科大学第二医院成立卟啉病诊疗与研究中心

学术动态

1. 我国优先审评审批上市儿童用药的特征分析

2. 罕见病防治下医疗数据共享与参与者隐私保护

3. 脊髓性肌萎缩症多学科诊疗应用进展

4. 欧盟罕见病患者药物可及性与定价：行业视角（2025年版）

5. 孤儿药定价争议：一项元叙述文献综述