每一秒都关乎生死——被忽视的“隐形杀手”

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema, HAE)是一种常染色体显性遗传病，已收录于我国《第一批罕见病目录》。根据最新文献报道，全球范围内的HAE患病率约为1.1～1.6/10万，我国仍然缺乏HAE的流行病学数据。HAE症状隐蔽、误诊率高，长期威胁患者生命，约25%未经治疗的HAE患者因反复发作的喉头水肿在短时间内窒息死亡。

HAE规范诊疗迎来新的里程碑

罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会变态反应学分会与中国医师协会变态反应医师分会、中华医学会变态反应学分会、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心共同制定《中国遗传性血管性水肿诊断与治疗专家共识(2024版)》，共识于今年2月正式发表于《中华临床免疫和变态反应杂志》，这是继2019版共识的重要升级。2024版共识整合全球最新循证医学证据，经国内相关领域专家充分讨论而形成，提出了规范的诊断路径与治疗推荐，为医患提供科学、精准的“生命导航”。

规范诊断路径

· 初筛阶段：患者出现皮肤反复水肿等症状，且抗组胺药物、糖皮质激素、奥马珠单抗、肾上腺素无效时应疑诊HAE，阳性家族史（75%患者有遗传背景）为明确诊断的有力佐证；

· 实验室检测：所有疑诊HAE患者需进行C1酯酶抑制物定量和补体C4水平测定，以上补体检测需重复1次。

· 基因检测：对疑诊HAE但检测阴性者，通过基因检测（重点检测FXI、ANGPT1、PLG、KNGI、MYOF、HS3ST6、CPN、DAB2IP）进行进一步明确诊断。

病情评估与治疗推荐

· 疾病活动度评估推荐采用血管性水肿活动度评分和遗传性血管性水肿活动度评分；疾病控制情况评估推荐采用水肿控制测试；患者生活质量评估推荐采用血管性水肿生活质量问卷（AE-QoL）和遗传性血管性水肿生活质量问卷（HAE-QoL）。

· HAE 的治疗可分为急性发作期治疗、短期预防性治疗和长期预防性治疗。2024版共识根据药物上市的最新情况更新了推荐治疗药物，建议应综合考虑药物安全性、可及性等因素，权衡利弊后制订治疗方案。

患者教育，医患携手

共识新增了HAE患者教育相关内容，医生应告知患者HAE为遗传性疾病，建议家系成员完善疾病筛查；患者应遵医嘱规律用药；告知患者可能的诱发因素等，实现提高患者生活质量的目的。

感谢以下专家对共识的贡献：

陈  微   兴安盟人民医院

程  雷   南京医科大学第一附属医院

郭胤仕  上海交通大学医学院附属仁济医院

李景南  中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院

刘  方   首都医科大学附属北京朝阳医院

刘瑞玲  天津医科大学总医院

刘  爽   中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院

孟  娟   四川大学华西医院

孙月眉  青岛大学附属烟台毓璜顶医院

王思勤  河南省人民医院

魏庆宇  中国医科大学附属盛京医院

王  雪   中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院

徐迎阳  中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院

余咏梅  昆明医科大学附属第一医院

张焕萍  山西医科大学第三医院，山西白求恩医院，同济山西医院

赵作涛  天津市中医药研究院附属医院，天津市中西医结合皮肤病研究所

支玉香  中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院

朱华栋  中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院

祝戎飞  华中科技大学同济医学院附属同济医院

*共识专家组名单按姓氏拼音排序