中国罕见病联盟李林康执行理事长表示，近年来党和国家对罕见病群体高度重视，先后出台一系列举措推动罕见病诊疗和研究，包括发布中国第一批罕见病目录，建立中国罕见病诊疗协作网络、减免罕见病治疗药物增值税、发布罕见病诊疗指南等。为了助力健康中国建设，推动我国罕见病事业发展，经国家卫生健康委批准，中国罕见病联盟在2018年成立，希望依托该平台，充分发挥医疗机构、高等院校、科研院所、企业等主体自身优势，强强联合，优势互补，多方合作，通过加强罕见病临床研究，完善罕见病标准化诊治体系，加强患者和医务人员健康教育，不断提升罕见病临床诊治和保障水平，推动罕见病相关生物医药产业发展，提高罕见病患者生命质量。近年来血友病的诊疗水平和相关医保政策已经有一定程度的改善，多数患者出血后造成的疼痛和危及生命的问题已基本得到解决，下一步针对血友病患者应采取尽早的干预、治疗，避免出血引起残疾，真正实现血友病儿童能像正常孩子一样敢跑敢闹。

主办方北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛说，做为血友病患者的他儿时就坐上轮椅几乎没有什么梦想，但看到血友病患者的生活质量逐步改善，可以享受更多的童年欢乐，象正常的孩子一样有梦想敢跑敢闹。也希望能够通过社会各方的关注与支持血友病患者，让他们“友梦敢闯”。

血友病是一种遗传性的终生性疾病，大部分患者自出生体内就缺少凝血因子，正常人习以为常的触碰就会导致出血，重症患者没有明显外伤也会发生“自发性”出血。85%的患者是缺少凝血因子Ⅷ的A型血友病患者5。长期反复的肌肉、关节出血会造成残疾，严重的出血甚至会死亡。据统计，目前我国注册确诊的血友病患者约为30000例1。对于儿童患者，我国常用预防治疗剂量为每公斤10个国际单位，每周两次2，远低于世界血友病联盟(WFH)推荐的每公斤25-40国际单位，每周三次的预防治疗剂量3。研究显示中国患者预防治疗频次低于2次/周的占76.5%4。

鉴于血友病标准治疗的现状，2015年由中华慈善总会与拜耳公司共同设立了“中华慈善总会拜科奇Co-pay慈善援助项目”，帮助血友病患者得到规范治疗，避免残疾。中华慈善总会副秘书长邵家炎介绍说，“自2009年起中华慈善总会与拜耳公司共同设立血友病患者慈善援助项目至今已经十年，这十年间，从项目从只救助18岁以下的血友病儿童患者，到现在也援助包括18岁以上的血友病成人患者，血友病患者诊疗所需的药品费用将由医保、中华慈善总会、各地慈善会和患者共同承担，因此将大幅减轻血友病患者及家庭的经济负担，也能够让更多的患者从小便得到标准的预防性治疗，从而保证他们可以和正常孩子一样念书、生活并对社会做出贡献。”

参考资料

1.World Federation of Henophilia. 2016 World Federation of Hemophilia Global Survey 2016. Available at: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1690. pdf [Last accessed: June 2018]

2.胡群.中华儿科杂志.2011;49(３)196-198.

3.World Federation of Hemophilia.Report on the ANNUAL GLOBAL SURVEY. 2015

4. 薛峰,等.中华血液学杂志.2011;32(7):481-483

5.World Federation of Hemophilia 2018. What is hemophilia? Available at:https://www.wfh.org/en.page.aspx:/p[last accessed?pd=646 June 2018v

6.National Hemophilia Foundation. 2018. Fast Facts. Available from:https://www.hemophilia.org/About-Us/Fast-Facts[Last accessed : November 2018]