专区每月五号更新，供各位参考，不当之处，请批评指正。

主要内容

政策信息

1. 国家药监局发布《地中海贫血基因治疗产品临床试验技术指导原则（试行）》，即日起实施

2. 氨基酸代谢障碍类特医食品注册指南发布

新药速递

1. 肝豆状核变性基因药物获批临床

2. 富马酸二甲酯肠溶胶囊再获批

会议交流

1. 第十一届天使综合征年会成功召开

2. 首届难治与罕见淋巴瘤学术会成功举办

3. 第十八届国际罕见病日系列活动

4. 2025国际罕见病日华中科技大学同济医学院附属协和医院医患交流会成功举办

5. 2025国际罕见病日中国区上海主会场活动落幕

平台建设

1. 山东大学齐鲁医院罕见病综合服务中心成立

2. 罕见病AI大模型“协和·太初”正式进入临床应用

学术动态

1. 2022年江西省罕见病治疗费用核算分析——基于SHA2011

2. 儿童基因治疗产品的临床研究现状与挑战

3. 基于偏好的普适性健康相关生命质量量表在罕见病患者中的表现如何？EQ-5D-Y 代理版本在1型神经纤维瘤病未成年患者中的测量特性

4. 淋巴管平滑肌瘤病患者的疾病认知、疾病感知及相关因素

5. 5800万人中331种罕见病的患病率、人口统计学特征及其与COVID-19相关死亡率的关系：一项全国性回顾性观察性研究