多发性硬化（multiple sclerosis，MS）是以中枢神经系统的脱髓鞘病变为主要特征，自身免疫系统攻击大脑和脊髓髓鞘的一种疾病。该疾病多发于20到40岁人群，女性发病率高于男性，是青壮年致残性神经系统疾病之一。研究资料显示，中国整体人群MS发病率为0.235/10万人/年，成人男女患者比例为1∶2.02^[1]。该疾病已于2018年纳入我国《第一批罕见病目录》。

MS作为一种免疫系统相关疾病，目前致病机制仍不明确。多项研究证实^[2]MS患者人群的预期寿命较一般健康人群缩短了7-14年，50.4%患者的死因与MS疾病直接相关，其相关研究全部来自于国外相关报道。基于上述情况，罕见病联盟于2024年6月启动《中国多发性硬化疾病优化管理与预后风险因素研究》项目，旨在探究我国MS患者的发病机制及预后高风险因素。目前该项目已顺利完成研究目标，相关研究成果正式向公众发布。

【调研结果概览】

一、MS核心专家共识结果对国内外MS疾病相关研究进行系统检索、整理、分析，归纳出13条MS疾病预后高风险因素，邀请11位MS疾病权威专家进行投票，确认MS疾病预后高风险因素全部通过并纳入调研问卷。

二、MS疾病专家预后风险因素认知情况结果邀请来自全国范围内副高级以上34名专家对MS疾病预后高风险因素的认知情况进行匿名问卷调研（有效问卷29份）。结果显示，13项多发性硬化（MS）预后高风险因素经专家评估全部达成共识，整体共识率超过60%，且半数以上因素具有超80%的高认可度。影像学因素、临床症状、生物标记物这三类预后风险因素得到专家的广泛认同，其他因素还有待进一步研究。

三、MS患者问卷调研结果项目组对全国范围内的MS患者的基本情况、医疗保障情况、疾病预后风险因素情况进行调研，共纳入360份合格问卷。

（一）患者基本情况在360名患者中，国家基本医疗保险的参保率为99.06%，有25.28%的患者参加了补充医疗保险，12.50%名患者购买了商业健康保险（百万医疗险、惠民保、重疾险、苏惠保等）。

（二）患者诊疗情况参与调研的360名患者中有41.39%的患者既往接受过修正治疗（disease modifying therapy，DMT）。根据患者提供的MRI影像学结果显示52.78%患者病灶位于脊髓，78.06%的患者病灶位于颅内，其中有40.56%的患者脊髓和颅内同时存在病灶。这些患者中过去一年复发大于1次的有48.61%，25.83%的患者表示复发后没有缓解；其中有81.11%的患者寡克隆条带（OCB）阳性。

（三）患者特征参与调研的患者中女性占比为73.61%，男性为26.39%；其中有10.83%的患者有吸烟史，14.44%的患者具有维生素D低下情况，5.56%的患者合并心血管疾病、糖尿病、精神紊乱等疾病。

（四）参与调研患者的就诊医院分布情况参与本次调研患者的中，有96.67%的患者来自三级医院，仅仅0.83%的患者来自二级医院，2.50%的患者来自一级医院，就诊地点主要集中在北京、内蒙古、河北、河南等省份。

【调研目的及意义】

近年来，随着我国罕见病目录和罕见病诊疗指南的陆续发布，社会各界对罕见病的关注程度明显提升。国家不断关注罕见病患者的需求，在医疗保障、药物可及性、医疗服务等方面均有显著改善。此次研究通过对MS患者的临床调研，让更多人了解我国MS患者的医疗保障现状及预后风险因素情况，提高医生和患者对MS疾病高风险因素的关注，提醒患者及时关注自身健康情况变化，增强患者健康意识。

【致谢】

此研究凝聚了几十余位领域专家的集体智慧，我们特别感谢参与本研究的核心专家组及参与调研的临床专家对本研究的大力支持。

【参考文献】

[1] Jia Y, Qiao X, Zhao J, Li H, Hu S, Hu M. Disease Burden and Costs Associated with Multiple Sclerosis in China: A Cross-sectional Analysis of Nationwide Survey Data. Neurosci Bull. 2024 Apr;40(4):533-538. doi: 10.1007/s12264-023-01135-5. Epub 2023 Nov 2. PMID: 37917312; PMCID: PMC11003946.

[2] Antonio Scalfari.et al. Mortality in patients with multiple sclerosis. Neurology. 2013;81(2):184-92