中国软骨发育不全多中心患者登记研究（ApproaCH）项目近日在上海交通大学医学院附属新华医院对首批138位患者进行了筛查，这标志着国内首个软骨发育不全（ACH）流行病学研究迈上新台阶。

伴随着首批患者的入组筛查，ApproaCH项目进入实质性阶段。该项目由中国罕见病联盟发起，联合国内儿科遗传及内分泌代谢、卫生经济学综合评估等研究领域权威专家、学者组成研究小组，旨在建立中国ACH患者队列，完成患者现状调查报告，通过制定和开展培训交流活动，提升医务人员对ACH疾病的诊疗水平，开展疾病科普和宣传教育逐步提升患者对疾病的认知。该项目计划将在国内招募500名儿童和100名成年软骨发育不全患者，并在中国14个研究点对患者随访36个月。

去年9月，维昇药业与中国罕见病联盟正式签署战略合作协议，双方将在未来5年内，围绕ACH领域开展一系列举措，改善中国ACH的诊疗现状，提高对中国罕见病尤其是ACH的认知，从而促进中国罕见病整体诊疗水平的提升，最终改善中国罕见病患者的诊疗方案和生活质量。去年10月出台的中国首个《软骨发育不全诊断及治疗专家共识》以及今年4月以全国研究者会议作为启动标志的ApproaCH项目，都是双方签订的5年战略协议的重要组成部分。维昇药业始终秉持以患者为先的理念，致力于通过更具人性关怀的创新疗法，让内分泌患者享有更好的治疗过程与疗效，以实现向往的生活。

ACH是最常见的非匀称性身材矮小，其是由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因中的一个常染色体显性激活突变引起的，该突变导致FGFR3和CNP信号通路的作用失衡1。患者通常表现为四肢短小、头大以及特征性面容伴前额突出和面中部后缩，婴儿期肌张力低下是典型表现，到成年时，身高也只有1.3米左右2。此外，ACH还可导致多种严重的并发症，包括枕骨大孔缩小、睡眠呼吸暂停和慢性耳部感染等，使得患者死亡风险增高，生活质量低下。

维昇在研产品TransCon CNP通过持续提供活性CNP以抑制过度激活的成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）信号通路，每周一次给药缓慢释放，旨在帮助ACH儿童患者重建骨骼生长平衡，同时改善和预防ACH的并发症。TransCon CNP已获得美国食品和药品监督管理局和欧盟委员会授予的孤儿药资格认定。

关于维昇药业

维昇药业（VISEN Pharmaceuticals）致力成为内分泌相关治疗领域的专家，将全球领先的治疗方法及药品引入中国，期望让更多的中国患者更早地受惠于全球先进可靠的治疗方案。

维昇药业于2018年成立，由Ascendis Pharma A/S (Nasdaq: ASND)与维梧资本（Vivo Capital）领导的联合投资人共同创立，Sofinnova Ventures参与首轮投资。2021年1月，维昇药业完成由红杉中国基金领投，奥博资本，夏尔巴投资，Cormorant, HBM Healthcare Investments, 鼎丰生科资本，Logos Capital，晨岭资本跟投的B轮融资。维昇药业获得Ascendis独家授权，将其旗下的内分泌治疗方案在大中华区开发并推广，授权覆盖中国大陆及港澳台等地区。

参考文献：

1.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/

2.Tachibana K, Suwa S, Nishiyama S, Matsuda I. Study on height in patients with achondroplasia by national survey. Shounika Sinryou 1997;60: 1363–9