2025年1月22日，在国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）积极推动以患者为中心的罕见病药物研发、倡导“关爱计划”（CARE计划）的背景下，“罕萌呵护计划”溶酶体贮积症（LSDs）义诊活动在北京罕萌诊所成功落下帷幕。此次活动由罕见病联盟与中华医学会罕见病分会主办，北京病痛挑战公益基金会、北京正宇粘多糖罕见病关爱中心、法布雷病友会、戈谢病关爱中心协办，来自政府、医疗机构、患者组织等多方力量汇聚于此，包括北京协和医院和天津市儿童医院/天津大学儿童医院的专家团队，共同聚焦LSDs这一复杂罕见病，为患者提供了宝贵的诊疗服务，深入探讨患者面临的挑战与解决方案，为LSDs患者带来希望和关爱。

活动由北京协和医院邱正庆教授主持。罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康在致辞中强调，“罕萌呵护计划”致力于联合各方力量，让包括溶酶体贮积症在内的罕见病患者得到更多关爱，改善生命质量。他特别感谢了CDE领导的莅临，并指出此次活动为医患及政府部门搭建了宝贵的沟通平台。

李林康

紧接着，LSDs病友代表宋女士分享了弟弟洋洋(化名,黏多糖贮积症Ⅰ型患者)与疾病抗争的经历：从发现症状到确诊，从治疗到面对生活挑战，每一步都不易。她的分享真切地让在场人士更直观地感受到罕见病群体的困境与渴望，也展现了对未来的坚定期望。

北京协和医院邱正庆教授随后发表了题为“守护溶酶体贮积症宝宝的成长之路”的演讲，回顾了我国LSDs诊疗进展，强调了酶替代疗法（ERT）的显著疗效以及国家政策对罕见病药物研发的积极推动作用。她鼓励患者及家属保持信心，坚持治疗。

天津市儿童医院神经内科李东教授则强调了罕见病患儿心理健康的重要性，呼吁采用多学科诊疗团队（MDT）模式，并结合家庭和社会支持，全方位关注患儿身心健康。

左：邱正庆 右：李东

北京病痛挑战公益基金会负责人王奕鸥、法布雷病友会叶佳豪、戈谢病关爱中心王军等患者组织代表，结合各自的经验，深入探讨了LSDs患者在诊断、治疗、康复、社会融入等方面的核心问题，一致呼吁社会各界共同关注，完善政策，推动罕见病药物研发与引进，提升药物可及性。

左上：王奕鸥  右上：患者家属宋女士  

左下：王军  右下：叶佳豪 

此外，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）的老师就“走进创新药物临床试验”为题，详细解读了临床试验的流程、安全性和患者权益，并介绍了CDE推动罕见病药物研发的《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》，为加速罕见病药物研发提供了新动力。

活动最后，来自北京协和医院和天津市儿童医院的儿科、内分泌科、肾脏科、神经内科、呼吸科等多学科专家团队为现场12位患者提供了专业的MDT义诊咨询服务，制定个性化的诊疗方案，解答患者及家属的疑问。此次义诊活动为患者提供了难得的与顶级专家面对面交流的机会，也让他们感受到了来自社会各界的关怀和温暖。

义诊现场

此次“罕萌呵护计划”溶酶体贮积症义诊活动的成功举办，为LSDs患者搭建了沟通与支持的桥梁，也为我国罕见病事业发展注入了新的力量。相信在各界携手努力下，LSDs群体乃至整个罕见病群体的未来将更加光明。