中国软骨发育不全儿童疾病负担研究
中国罕见病联盟
【研究摘要】目的：本研究旨在全面掌握我国ACH患者的社会人口学特征、诊疗现状、经济负担以及健康相关生命质量，以支持其临床实践和政策制定诊疗现状、疾病负担和生命质量等。结果：本研究共收集到259例患者问卷，对收集到的数据进行统计分析，了解到ACH是一种严重的情况，患者通常伴有并发症，给患者家庭带来沉重的经济负担的同时，也会影响患者的生存质量。结论：本研究通过调查ACH患者的疾病负担，了解患者未满足的需求，提高公众对ACH的认知，推动创新药物的研发审批和相关医疗保障政策的制定提供真实世界数据支持。
研究描述
软骨发育不全（Achondroplasia，ACH）是导致非匀称性身材矮小的罕见疾病，活产婴儿发病率约为1:17000 ~ 1:28000。ACH属于常染色体显性遗传性疾病，成纤维细胞生长因子受体3（Fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3）基因是其主要致病基因。治疗方面，对于ACH尚无特效治疗，仅给予对症处理。ACH疾病本身及相关并发症为患者及其家庭带来沉重的经济负担，并影响患者的生活质量。目前国内尚无ACH疾病负担研究，因此北京罕见病诊疗与保障学会发起“中国软骨发育不全患者疾病负担研究”项目，了解我国软骨发育不全儿童患者的治疗现状，估计疾病对患者家庭造成的经济负担。
研究详情
1.研究总人群基本特征概况
本研究共收集到有效患者问卷259份，总人群患者基本特征分析结果显示，ACH患者整体年龄偏小，平均年龄为4.65岁，患病人群无明显性别偏好。从具体身份来看，山东、江苏和广东的最多，61.00%的患者居住在城镇。接受调查的ACH患者的身高平均矮23.80cm，BMI平均高7.29，患者普遍存在超重、肥胖问题。而且超过九成的患者（90.35%）有并发症。患者受到的医疗保障水平低，多数患者只受到城镇职工或城乡居民单一基本医疗保险保障。
2.研究总人群诊疗现状
目前对于ACH尚无特效治疗，仅给予对症处理。大部分ACH患者会出现无法缓解的疼痛和其他合并症，随访中总体下肢疼痛严重程度加剧，生长激素曾作为ACH患者改善矮小的一种治疗方法，但研究发现其对最终身高改善并不显著，不常规推荐使用。在接受治疗的患者中，82.73%认为ACH的诊疗不方便，仅4.55%认为诊疗方便；39.09%对诊疗不满意，22.73%感到满意。ACH患者诊断现状不佳，存在很大未满足的临床需求。
3.研究总人群经济负担情况
本研究调查了ACH相关的直接和间接成本，尽管目前没有针对ACH的有效治疗，将近一半的患者面临ACH造成的灾难性医疗支出。ACH患者每年疾病相关的总成本分别为57870.01元。直接成本占69.00%，间接成本占31.00%。在直接医疗费用中，患者自付比例超过90%。绝大部分患者都需要额外营养支持。与健康的孩子相比，家长通常需要花费更多的时间精力来照护ACH患儿，这意味着家长需要牺牲一定的工作时间。ACH也会影响患者的正常学习生活，83%的患儿因为ACH需要请假，2020年一年的平均请假时间为69天。
4.研究总人群生活质量情况
在生活质量方面，与身高正常的同龄人相比，ACH患者的生活质量通常更低。研究发现ACH患者QOL的生理维度评分显著降低，社会和学校维度得分降低，ACH患儿的情绪维度得分没有明显差异。ACH患者可能从很小年纪开始就面对许多生理、社会和情绪的挑战，影响生活的方方面面，为了适应这些，ACH患者可能已经形成应对机制，来帮助他们适应，更积极的面对疾病带来的影响，进而实现比预期更高的QOL。
声明
本研究由北京罕见病诊疗与保障学会开展和发布，仅供参考学习使用，如引用本文内容请务必注明出处（参考格式如下），并提前与我们取得联系。联系方式：王老师，电话010-65699659。
[1]北京罕见病诊疗与保障学会. 中国软骨发育不全儿童疾病负担研究[R]，北京：北京罕见病诊疗与保障学会，2021.