研究描述

黏多糖贮积症 Ⅱ 型（Mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPS Ⅱ ）亦称为亨特综合征（Hunter 综合征），是溶酶体贮积症的一种，是X连锁的单基因遗传病，因患者体内缺乏艾杜糖醛酸-2硫酸酯酶（Iduronate-2-sulfatase，IDS），从而导致糖胺聚糖（Glycosaminoglycans，GAG）在溶酶体中的积累。治疗方面，MPS Ⅱ 无有效的根治疗法，主要的治疗方式有酶替代治疗（ERT）、造血干细胞移植（HSCT）、对症治疗。目前我国尚无针对MPS Ⅱ 患者的疾病负担、生命质量等方面的研究。因此北京罕见病诊疗与保障学会联合大连医科大学发起“中国黏多糖贮积症Ⅱ型患者生存状况研究”项目，针对我国MPS Ⅱ 患者开展社会学调查。

研究详情

1.研究总人群基本特征概况

本研究共收集到有效患者问卷145份，总人群患者基本特征分析结果显示，MPS Ⅱ 患者平均年龄为10.28岁，男性143人、女性2人。患者常住地分布在我国的广东省、江苏省、山东省、河南省和安徽省。MPS Ⅱ 使大部分患者的行动能力和智力受到影响，严重影响患者正常学业、工作和生活。患者受到的医疗保障水平低，多数患者只受到城镇职工或城乡居民单一基本医疗保险保障。

2.研究总人群诊疗现状

MPS Ⅱ 患者发病时间早，患者首次出现MPS Ⅱ 相关症状的平均年龄为3.04岁，确诊的平均年龄为5.13岁。从发病到确诊，患者就诊医院数平均数为3.66次，一半以上的患者经历过误诊。确诊MPS Ⅱ 后，65.52%的患者进行了治疗，未接受治疗的原因主要是因经济原因不选择治疗以及患者认为没有合适的治疗方案，MPS Ⅱ 患者存在很大未满足的临床需求。

3.研究总人群经济负担情况

过去1年因MPS Ⅱ 产生的人均门/急诊费用（报销后）为3.53万元，人均住院费用（报销后）为5.28±9.75万元，远远高于2022年全国居民人均消费支出中的医疗保健支出水平（2120元），患者因MPS Ⅱ 就诊产生的平均直接非医疗费用为3.04±3.87万元，给家庭带来了沉重的经济负担。间接成本方面，76.56%患者需要全职陪护的家属，95.38%的照顾者存在不同程度的抑郁倾向。

4. 研究总人群生活质量情况

患者发病后多器官受累，145名患者中，4名全身16个系统受到影响，患者受累器官平均数为9.79个。从患者目前的主要症状来看，关节骨骼病变比例最高（91.03%）；99名患者有神经系统问题，其中92.93%的患者出现智力迟缓；101名患者有认知行为问题，其中40.59%的患者出现进行性痴呆。16名16岁及以上患者健康效用值的均值为（0.38±0.46），EQ-VAS评分为（52.19±26.77），均低于普通人群平均水平；129名16岁以下的患者的家长报告PedsQL量表得分（30.08±31.61），远低于关于山东省9-12岁儿童家长报告结果（68.61±18.63）。

声明

本研究由北京罕见病诊疗与保障学会开展和发布，仅供参考学习使用，如引用本文内容请务必注明出处（参考格式如下），并提前与我们取得联系。联系方式：王老师，电话010-65699659。

[1]北京罕见病诊疗与保障学会. 中国黏多糖贮积症Ⅱ型患者生存状况研究报告[R]，北京：北京罕见病诊疗与保障学会，2023.