“单基因遗传病综合发病率高达1%，是出生缺陷的主要病因之一。这类疾病往往严重影响生活质量甚至危及生命，对患者健康构成极大危害。其中很多单基因病是隐性遗传模式，即没有疾病表型的正常夫妻，也有生育遗传病患儿的风险。孕前和孕早期（≤16周）进行夫妻携带者筛查，可帮助夫妇明确风险、指导科学生育，是预防出生缺陷的有效途径”

——出生缺陷防控科普

一、科普背景——出生缺陷中的单基因遗传病 备孕家庭的噩梦

要说十月怀胎一直到最后与宝宝见面，家人最希望的是什么。相信一定是“宝宝健康，母子平安”。

可令人遗憾的是，尽管夫妻双方看起来都很健康，尽管孕妇认真的做了每一次产检，尽管每次产检指标都达标，包括B超、糖耐、彩超、胎心、唐筛、大排畸、NIPT……

但，在我们国家，罕见病（大部分由于单基因遗传病造成）宝宝每年都还在不断的出生，且成为了一个巨大的家庭、社会、国家的医疗负担……

二、携带者筛查——可有效降低生育患儿的风险 预防是最好的治疗

单基因遗传病综合发病率高达1%，是出生缺陷的主要病因之一。（数据：中国出生缺陷总发生率约为5.6%，属于出生缺陷的高发国。按每年1600万的新生儿计算，我国每年新增90万的新生缺陷儿。）

上文提到的，为什么常规产检一路绿灯，还是无法排除生育单基因遗传病的胎儿，原因也很好理解：很多疾病在胎儿期并没有表现出症状，发病年龄可能是出生后的几天，几个月，几岁不等，所以常规的产检技术，比如B超，大排畸，NIPT等均无法有效拦截患有这类疾病的胎儿出生，更多的是等这类胎儿出生，陆续出现各类症状了，其父母才带着孩子去儿科就诊寻求诊断和后续非常困难、有限且花费巨大的治疗方案。

应对这类风险，携带者筛查是一种行之有效且性价比最佳的应对策略，由于科技进步，筛查的操作也很简单：夫妻双方在备孕期或孕早期抽取2ml左右外周血或者采集口腔拭子，等待~20个工作日，即可提前了解夫妻双方基因携带带来的生育风险，并可自行挂号咨询遗传相关门诊，咨询如何科学备孕避开这类风险。筛查具有很高的成本效益，筛查出来的高风险夫妻，可以通过专业的遗传咨询门诊，获取生育健康孩子的备孕意见。

图：携筛者，是指携带有某种致病基因或异常染色体，但本身并不表现出临床症状的个体，虽然携带者本身并不发病，但可能会将致病基因遗传给后代，导致后代发病。

三、【罕贝】携带者筛查可以帮助备孕、孕早期夫妻降低哪些疾病的生育风险？

1、筛查范围

【罕贝】携带者筛查，可以一次性筛查153种X连锁和常染色体隐性遗传病相关的129个目标基因中11278个明确致病或可能致病性变异。通过筛查，可在检测范围内筛查夫妻双方致病变异携带情况，知晓生育患儿的风险，进而通过遗传咨询、产前诊断、辅助生殖技术等有效措施避免相关疾病的患儿出生。

2、检测适用人群

本检测适用于孕早期或计划怀孕的健康夫妻（表型正常且无家族史）。对已孕的家庭，建议夫妻双方于孕 16 周前同时检测，避免错过产前诊断的最佳时间。

3、检测结果后续的遗传咨询原则

参考资料

1、 Lifetime Cost Effectiveness of Phenylketonuria Screening National Program in Iran.
Iranian Journal of Public Health ( IF 1.4 ) Pub Date : 2021-10-01 , DOI: 10.18502/ijph.v50i10.7512
Alireza Heidari 1 , Mohammad Arab 2 , Behzad Damari

2、 中国妇幼保健协会生育保健分会. 针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识 [J] . 中华生殖与避孕杂志, 2024, 44(2) : 109-115. DOI: 10.3760/cma.j.cn101441-20230829-00094.