2023年11月，中国罕见病联盟发起了一场温暖人心的公益活动——“西部行-走进新疆”，组织了全国顶级医院20余位罕见病领域专家，踏上了一场充满使命感的旅程，越过千里迢迢，来到辽阔的新疆。他们肩负着救治之心，携带着医学智慧，为这里的罕见病患者点亮希望。

新疆罕见病诊疗保障工作面临地域广、民族多、资源少、知晓度低的挑战。全疆近2600万居民分布在14个地级行政区，部分地区罕见病患者需要跋涉数千公里转诊到上级医院；新疆是多民族聚居的地区，罕见病疾病谱异质性大；医疗机构罕见病诊治能力不足，部分区域甚至没有一家医疗机构具备罕见病诊断和治疗的经验；医务工作者和大众的罕见病认知程度亟待提升。

此次西部行活动标志着新疆罕见病防治保障工作迈入新阶段，搭建全国专家与自治区专家的交流平台,多方协同推动新疆罕见病事业发展，共筑罕见病防治保障事业。活动通过培训讲座，将罕见病诊疗经验输送给自治区临床医生，让疾病诊疗知识不再只停留于教科书或文献中；开展病例教学，并与自治区专家组队开展义诊，“手把手”提升专家罕见病诊疗能力，使患者足不出省获得规范治疗；经过临床医生评估的患者有机会获得免费基因检测，降低负担并及早得到精准诊断。

活动中，专家们披星戴月，克服路途艰辛，深入新疆生产建设兵团医院和新疆生产建设兵团第一师医院的各个科室，面对面传授罕见病知识，手把手指导诊疗技能。本地医生们诚恳请教，殷切倾听，并在后续实践中获益匪浅。这为新疆罕见病的预防、诊断和治疗能力打下了坚实的基础。

在义诊现场，专家们细致询问病史，耐心解释病情，制订精准的诊疗方案。期间更有不少患者得到了免费的基因检测服务。现场一幕幕感人场景遍布：欣喜若狂的患者，热泪盈眶的家属，互相握手言谢的医患……仿佛一缕缕暖阳穿透严寒，驱散了阴霾。

“西部行-走进新疆”活动使这个偏远的边陲重拾了希望，感受到了来自全国各地专家自强不息的奉献之情。内地专家们跋山涉水来到这里，只为能让更多罕见病患者得到诊治；本地医生整夜准备病例，只为向专家们请教精准的诊疗方案。正是他们一往无前的精神，点燃了这里每一个生命之光。

爱和奉献的链条一环连一环，暖流涌动，覆盖西部大地。我们期待这样的暖意不断蔓延，让偏远地区的更多罕见病患者都能获得应有的关怀与救助，活出健康和希望。

该活动由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、全国罕见病诊疗协作网办公室主办，组织北京协和医院、四川大学华西医院、北京儿童医院、北京同仁医院、重庆儿童医院、河北医科大学第二医院、福建医科大学附属第一医院的专家前往新疆开展交流指导，活动在新疆生产建设兵团医院和新疆生产建设兵团第一师医院两地举行。

第十七届中国罕见病日系列活动由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室、北京天竺综合保税区管委会、中华医学会罕见病分会、中国医院协会罕见病专业委员会、中国红十字基金会、北京罕见病诊疗与保障学会、北京瑞洋博惠公益基金会联合全国多家医院于2月26日-3月3日开展。

线下活动于2月29日在北京开展,包括主会场、学术交流、政策研讨等活动；活动期间，线上将开展罕见病大型讲座直播活动170余场罕见病直播，面向全国医务人员和患者及大众开放。