2024年1月罕见病政策与学术资源汇总
中国罕见病联盟
本专区是在罕见病诊疗协作网指导下, 中国罕见病联盟、山东大学卫生管理与政策研究中心和山东大学健康偏好研究中心罕见病研究团队组建的学习家园, 通过普及罕见病知识和政策信息，进一步提高社会对罕见病的关注，同时促进学术界、政府机构、医药界、患者之间的互联互通，形成多方合力，推动罕见病防治工作的发展。
专区每月五号更新，供各位参考，不当之处，请批评指正。
主要内容
政策信息
1. 江西省将重症肌无力等4种罕见病纳入门诊慢特病管理
平台建设
1. 中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会消化病学分会成立
2. 中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会重症肌无力协作组成立
学术动态
1. 知识图谱在罕见病领域中应用的范围综述
2. 全球血友病患者健康效用值的系统综述与Meta分析
3. 中国罕见病保障机制：现状、挑战与建议
4. 在日本开发和评估针对伴有或不伴有神经症状戈谢病的患者报告结局测量工具
5. 部分用于治疗癌症的孤儿药：FDA批准、临床获益、试验、流行病学、价格、受益群体和支出
6. 欧洲罕见病参考网络准备好接受机器学习了吗？一项混合方法研究